Immunglobulin nehézlánc génkomplex molekuláris genetikai vizsgálata krónikus limfoid leukámiában szenvedő betegek esetében
Absztrakt
A CLL rendkívül heterogén betegség, tehát egyes betegek soha nem igényelnek kezelést, mások pedig az elérhető legjobb terápia ellenére is gyorsan progrediáló betegségben szenvednek. A betegség kezelését az elmúlt időszakban új, célzott hatású szerek segítették. E terápiák megválasztása, illetve alkalmazása előtt a kezelési költségek magukkal vonják a prediktív biomarkerek vizsgálatát. Az első kezelési vonal előtt vizsgálandó legáltalánosabban használt prediktív biomarkerek közé tartozik az átrendeződött immunglobulin nehéz lánc variábilis régiójának szomatikus hipermutációs státusz vizsgálata. A laboratóriumban az átrendeződött immunglobulin nehéz lánc génkomplex betegségspecifikus sejtklónra jellemző V-D-J régiójának azonosítására, a variabilis régió szomatikus hipermutációs státuszának meghatározására, esetleges szubtípus azonosítására használt módszerek bemutatása és a kapott eredmények ki értékelése.