Szolid tumorok molekuláris diagnosztikája

Dátum
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt

Nők körében a tüdőrák után az emlőrák a leggyakoribb daganatos megbetegedés. Számos hajlamosító tényező van a kialakulására, úgymint a női nem, az emlő parenchyma magas denzitása, az 50 év feletti életkor, a nagy és a közepes penetranciájú csírasejtes mutációk, a családi halmozódás, mellkast ért nagydózisú ionizáló sugárzás fiatal életkorban, a korai menarche, a késői menopauza, a késői első terhesség, a nulliparitás, a szoptatás mellőzése, az exogén hormonterápia, valamint a posztmenopauzális elhízás. A 2019-ben kiadott WHO klasszifikáció az emlődaganatokat epithelialis-, fibroepithelialis-, mesenchymalis-, neuroendokrin- és haematolymphoid eredetű csoportokba sorolja, továbbá elkülöníti a jóindulatú, precancerosus és malignus tumorokat. Az emlőtumorokat további 4 molekuláris alcsoportra lehet elkülöníteni: luminal A, luminal B, Her-2-enriched és basal-like emlőcarcinoma. Legfontosabb prognosztikai tényezők a tumor teljes mérete, az invazív tumor mérete, a nyirokcsomó-státusz, a daganat differenciáltsági foka, a mitotikus aktivitás, a tumort infiltráló limfociták, a hormonreceptor és a HER2 státusz, illetve a Ki67. Napjainkban számos prognosztikus és prediktív teszt áll rendelkezésre az emlőcarcinomák kiújulásának megjóslására és az adjuváns kemoterápia szükségességének megállapítására, szakdolgozatom célja ezeknek a módszereknek az összegyűjtése és ismertetése volt. A leggyakrabban alkalmazott teszt az Oncotype DX, amely 16 tumorgén és 5 referenciagén segítségével megjósolja a daganat várható kiújulását és az adjuváns kemoterápia szükségességét. A Mammaprint 70 gén expresszióját vizsgálja, segítségével alacsony és magas kockázatú csoportok különíthetők el, mely szintén fontos a kemoterápiás kezelés szükségességének megállapításához. A Prosigna teszt 50 gént vizsgál, eredménye meghatározza a tumor molekuláris altípusát, valamint kiszámítja a ROR pontszámot, amely a következő tíz évben bekövetkező távoli kiújulás valószínűségét becsüli meg. Az Endopredict 12 gént vizsgált, célja, hogy előre jelezze a távoli áttét kialakulásának kockázatát és segítse a hosszútávú adjuváns endokrin terápia szükségességének megítélését. A teszt azoknál a betegeknél hasznos, akiknél a hagyományos klinikopatológiai jellemzők alapján nem egyértelmű, hogy szükség van-e kemoterápiára, illetve indokolt-e a hormonterápia kiterjesztése. Az Sensitivity to Endocrin Therapy Index-et abból a célból fejlesztették ki, hogy megjósolják az ER+ emlőcarcinomák hormonális terápiára adott válaszát. Az IHC4-teszt a ER-, PR-, HER2- és KI67-gének immunhisztokémiai meghatározásán alapszik. Az IHC4 által alkalmazott formula a gének pozitivitásán kívül a kifejeződésének mértékét is figyelembe veszi ahhoz, hogy megbecsülje a várható kockázatot. Mindezeknek a vizsgálatoknak az alkalmazásával lényegesen csökkenthető a betegek alul- vagy túlkezelése, hiszen a kemoterápia sokszor kellemetlen mellékhatásokkal jár, amelyek hatással vannak mind a fizikai, mind a mentális egészségre.

Leírás
Kulcsszavak
emlőrák
Forrás