Genotyping and analysis of the HLA region of whole genome sequencing data from two Hungarian families affected with coeliac disease

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBarta, Endre
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézet
dc.contributor.authorValerio Aguilar, Kenneth Alejandro
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentPolgár , Zsuzsanna
dc.contributor.opponentdeptÁltalános Orvostudományi Kar::Orvosi Vegytani Intézet
dc.date.accessioned2024-06-03T12:11:36Z
dc.date.available2024-06-03T12:11:36Z
dc.date.created2024
dc.description.abstractIn this study, we used whole genome sequencing data from two Hungarian families affected by CD to analyze the HLA-related genetic mechanisms behind it. We used bash scripting to run an open-source genotyping algorithm to predict the alleles of the different HLA genetic regions. After this, we extracted, analyzed, and compared the haplotype frequencies in CD-affected individuals against non-affected ones. We found that, in line with previous findings, the HLADQ2.5 haplotype was predominant in our study group, and there was almost no evidence of the HLADQ8 haplotype. Using descriptive statistics methods, we found evidence of a strong linkage disequilibrium factor in our population. Affected individuals might be carrying the ancestral haplotype AH 8.1, composed of HLA-A1, Cw7, B8, DRB1*0301, DRB3*0101, DQA1*0501, and DQB1*0201 alleles.
dc.description.coursemolekuláris biológia
dc.description.courselangangol
dc.description.coursespecBiokémia-genomika
dc.description.degreeMSc/MA
dc.format.extent39
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/370817
dc.language.isoen
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectCoeliac Disease
dc.subjectGenotyping
dc.subjectHuman Leukocyte Antigen
dc.subject.dspaceBiology::Human Genetics
dc.titleGenotyping and analysis of the HLA region of whole genome sequencing data from two Hungarian families affected with coeliac disease
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nem elérhető
Név:
Thesis_KennethV_Corrected.pdf
Méret:
1.41 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Megjelenítés
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nem elérhető
Név:
license.txt
Méret:
1.94 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás:
Letöltés
Gyűjtemények
Theses (Faculty of Medicine)