Dolgozatomban, a teljesség igénye nélkül, megpróbálom összefoglalni és bemutatni az öröklött genetikai betegségek kialakulását, azok okait, a chorionbiopszia (chorionboholy-mintavétel) módszerét, és néhány általam végzett kutatás eredményén keresztül a Magyarországi helyzetet.