Cardiovascularis szövődmények a JAK2 mutációval járó klonális myeloproliferatív eltérésekben

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorMéhes, Gábor
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Pathológiai Intézet
dc.contributor.authorMagyar, Eszter
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.date.accessioned2025-05-23T12:04:04Z
dc.date.available2025-05-23T12:04:04Z
dc.date.created2025-04-22
dc.description.abstractA JAK2 egy olyan onkogén, melynek aktivációja myeloproliferativ hematológiai kórképek mellett összefüggésbe hozható fokozott kardiovaszkuláris rizikóval is. A hipotézis szerint a gén V617F típusú mutációja egy állandó gyulladásos állapotot tart fenn a haemopoeticus sejtek serkentése révén, mely atherosclerosissal, és következményes thromboticus események kialakulásával jellemezhető. Korábbi kutatásunkban a cardiovascularis érintettség és a VAF (%) (variáns allél frekvencia) között szignifikáns korrelációt mutattunk ki, melyet manuálisan végeztünk. Jelen vizsgálatunk célja az, hogy eddig a témában elért eredményeinket kibővítsük és a gyulladásos állapot mértékének objektív megítélésével a fent leírt felvetést mind manuális, mind számítógépes módszerek segítségével alátámasszuk. Ennek érdekében a Debreceni Egyetem Klinikai Központ ellátási területén 2006-2023 közötti adatokkal végeztünk vizsgálatot, melyek az UDV Health klinikai adattárból származnak. A kutatásunk egyik részében manuálisan, másik részében Dr. Emri Miklós kutatócsoportja által fejlesztett, R informatikai nyelven írt programmal gyűjtöttük és elemeztük az adathalmazt, meghatározott klinikopatológiai szempontok szerint. A cardiovascularisan érintett ill. nem érintett betegcsoportok esetében számba vettük a VAF (%) átlagértékét. Informatikai elemzésünk során összesen 6921 esetet vizsgáltunk, melyek közül 1849 esetben (27,0%) volt kimutatható a JAK2 (Janus Activated Kinase 2) mutáció jelenléte. Ezen belül 803 beteg (43,4%) esetében a cardio érintettség pozitív, míg 1046 beteg (56.6%) esetében negatív volt. Az 1849 pozitív esetből összesen 745 beteg (40,3%) esetében rendelkezett kimutatott VAF (%) érték. Az elemzés során megerősítésre került a VAF (%) átlagértékek manuálisan is kimutatott eltérése a két alcsoport között, mely a cardiovascularis előzményekkel rendelkezők között szignifikánsan magasabbnak (P=0,00044) mutatkozott. Az eredmény tehát összehasonlítható volt korábbi, manuális adatgyűjtéssel végzett kutatásunkkal, ahol 380 betegnél alkalmazva az összefüggést a fent látható felosztás mellett, a VAF (%) átlagértékek szintén szignifikáns különbséget mutattak (P=0,0194). A fenti eredmények alapján elmondható, hogy a haemopoeticus sejtekben létrejövő JAK2 V617F génvariáns jelenléte a myeloid eredetű sejtek aktivációját okozza, mely vezethet szív-és érrendszeri megbetegedésekhez.
dc.description.courseáltalános orvos
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.degreeegységes, osztatlan
dc.format.extent32 oldal
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/390323
dc.language.isohu
dc.rights.infoHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectJAK2, Klonális, Myeloproliferativ, CHIP,
dc.subject.dspaceOrvostudomány
dc.titleCardiovascularis szövődmények a JAK2 mutációval járó klonális myeloproliferatív eltérésekben
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Pályamunka_Magyar_Eszter.pdf
Méret:
996.65 KB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Megjelenítés
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)