Hypophosphataemiás rachitis (XLHR) klinikuma és genetikai vizsgálata
Absztrakt
A szakdolgozat bemutatja a rachitis kialakulásának okait,csoportjait külön kiemelve a hypophosphataemiás rachitist,a klinikumát, a diagnózisát és a kezelési lehetőségeket. Az irodalmi áttekintés tartalmazza a kalcium a és a foszfát homeosztázist és azt kialakítotó hormonokat, nagy figyelmet fordítva az FGF 23ra. A dolgozat bemutatja a legújabb kezelési lehetőséget a burosumab terápiát is.
Leírás
Kulcsszavak
rachitis, hypophosphataemia, kalcium és foszfát anyagcsere, csontosodás, FGF 23, burosumab, Crysvita