Hypophosphataemiás rachitis (XLHR) klinikuma és genetikai vizsgálata
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A szakdolgozat bemutatja a rachitis kialakulásának okait,csoportjait külön kiemelve a hypophosphataemiás rachitist,a klinikumát, a diagnózisát és a kezelési lehetőségeket. Az irodalmi áttekintés tartalmazza a kalcium a és a foszfát homeosztázist és azt kialakítotó hormonokat, nagy figyelmet fordítva az FGF 23ra. A dolgozat bemutatja a legújabb kezelési lehetőséget a burosumab terápiát is.