Mikroszatellita instabilitás vizsgálata vastagbél daganatokban
Fájlok
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A mikroszatellita instabilitás fontos szerepet játszik a vastagbélrák kialakulásában, mivel a mismatch repair (MMR) rendszer működési zavara következtében genetikai hibák halmozódnak fel. Az MSI vizsgálata fontos prediktív marker az immunellenőrzőpont-gátló terápiák alkalmazásában, melyek különösen hatékonyak vastagbél daganatok esetén. Az örökletes Lynch-szindróma is az MMR rendszer hibáihoz köthető. A kutatás során PCR-technikával és immunhisztokémiai módszerekkel vizsgáljuk az MSI-t és az MMR fehérjék jelenlétét. A PCR eljárás lehetővé teszi kis mennyiségű DNS szakaszok felsokszorosítását és a mikroszatellita instabilitás kimutatását. Az immunhisztokémiai vizsgálat az MMR fehérjék, mint MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2 meglétét vagy hiányát mutatja ki. Normál esetben mind a négy fehérje jelen van, hiányuk az MMR rendszer hibájára utal. A kutatás célja a laboratóriumi eredmények összevetése klinikai és szövettani jellemzőkkel.