Klinefelter-szindróma
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A Klinefelter-szindróma a férfiak körében leggyakrabban előforduló nemi kromoszómákat érintő rendellenesség. A KS betegek mindegyike egy vagy több számfeletti X komoszómával rendelkezik a normál 46,XY kariotípusú férfiakhoz képest. Az esetek 90%-ban 47,XXY kariotípusuak, míg a fennmaradó 10%-ban a KS egyénekre mozaikosság, magasabb szintű aneuploidia vagy strukturálisan rendellenes X kromoszóma jellemző.