A Klinefelter-szindróma a férfiak körében leggyakrabban előforduló nemi kromoszómákat érintő rendellenesség. A KS betegek mindegyike egy vagy több számfeletti X komoszómával rendelkezik a normál 46,XY kariotípusú férfiakhoz képest. Az esetek 90%-ban 47,XXY kariotípusuak, míg a fennmaradó 10%-ban a KS egyénekre mozaikosság, magasabb szintű aneuploidia vagy strukturálisan rendellenes X kromoszóma jellemző.