Növekedésbeli elmaradás speciális esete Noonan szindróma esetében

Abstract

A diplomamunka a gyermekkori növekedési elmaradás kivizsgálásának főbb szempontjait és egy Noonan szindrómával diagnosztizált gyermek esetét mutatja be. A dolgozat ismerteti a gyermekkori alacsonynövés fogalmát, legfontosabb okait és kivizsgálásának főbb szempontjait. A bemutatott esetben a jelentős növekedési elmaradás mellett jellegzetes dysmorph jegyek, veleszületett szívfejlődési rendellenesség és növekedési hormonhiány is igazolódott. A genetikai vizsgálat során a PTPN11 génben misszensz mutáció igazolta a Noonan szindróma diagnózisát. A beteg növekedési hormon kezelésben részesült, amely mellett a növekedési ütem javult, azonban a végső testmagasság továbbra is az alsó percentilis tartományban maradt. A dolgozat bemutatja a Noonan szindróma genetikai és klinikai hátterét, kezelésének lehetőségeit, valamint a hosszú távú, multidiszciplináris gondozás jelentőségét.