Az agydaganatok legrosszindulatúbb formája a glioblasztóma. Az agresszív viselkedésű daganattípus jellemző genetikai eltérése az EGFR gén amplifikációja és a PTEN gén deléciója. Kevés ismeret áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy ezeknek az alterációknak milyen szerepük van a daganatok progressziójában. Vizsgálataink célja ezért különböző stádiumú asztrocitomákban az EGFR és PTEN gének kópiaszám eltéréseinek sejt-szintű vizsgálata interfázisos FISH-sel és a gének mRNS szintjének meghatározása QRT-PCR-rel volt. Összesen 36 asztrocitómából származó mintában elemeztük a daganatsejtek EGFR (n=26) és PTEN (n=24) gének alterációit direkt jelzett gén és centroméra specifikus DNS próbákkal. FISH eredményeink szerint a magas proliferációs aktivitású léziókat nagyfokú genetikai instabilitást jellemezte. Az előrehaladott stádiumú daganatokat az EGFR gén emelkedett kópiaszáma jellemezte, mely megnövekedett RNS szinttel társult. Az EGFR gén kópiaszám eltérései és mRNS expressziós változások között közepes mértékű korrelációt találtunk (R=0,608). Az EGFR onkogén túlzott expresszióját a lokusz amplifikációja eredményezheti, egyéb szabályozó folyamatok mellett. A PTEN gén relatív deléciója a daganatok stádiumától független volt, valamennyi vizsgált mintában megfigyeltük. Ugyanakkor a PTEN mRNS expresszió csökkenése elsősorban a magasabb stádiumú daganatokra volt jellemző. A PTEN gén genetikai eltérései és a mRNS expresszió mértéke között nem figyeltünk meg korrelációt. A PTEN gén deléciója és mRNS szint előrehaladott stádiumú daganatokban megfigyelhető csökkenése látszólag független markerek asztrocitómák esetében. Eredményeink szerint az EGFR és PTEN gének genetikai és mRNS expressziós eltérései kapcsolatban állhatnak az asztrocitóma daganatok progressziójával, a malignus asztrocitómák agresszív tulajdonságaival.