A kataláz gén 5' promoter régió -262 C/T polimorfizmusának vizsgálata osteoporosisos megbetegedésekben

Dátum
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt

Az oxidatív stressz káros hatással van a csontanyagcserére. Oxidatív stressz esetén az oxidánsok és antioxidánsok közötti homeosztázis felborul és akkor a reaktív oxigén gyökök (ROS) egy része felszabadul a védekező rendszer szabályozása alól és ezáltal károsíthatják a sejteket, szöveteket. A H2O2 egy rendkívül reaktív molekula, mely nagy koncentrációban toxikus a sejtekre. A kataláz enzim a fő szabályzó enzime a H2O2 metabolizmusnak. A laboratóriumi kísérletes munkám során a célom az volt, hogy összefüggést keressek a kataláz gén -262 C/T polimorfizmusa és az osteoporosis betegség között. A humán DNS mintákat PCR segítségével amplifikáltam, majd SmaI enzimmel emésztettem. Ez követően a DNS fragmenteket poliakrilamid gélen elválasztottam és ezüstfestési eljárással láthatóvá tettem. Összesen 69 mintát vizsgáltam. A mintákat a mintavétel helyének alapján 2 csoportba osztottam: femur nyak és lumbális gerinc. A 2 csoporton belül 3 további alcsoportot készítettem: kontroll, ostepenias és osteoporosisos. A femur nyak és lumbális csoporton belül is meghatároztam a genotípus- és allélgyakoriságokat. A femur nyak és a lumbális gerinc kontroll csoportjaiban is a CT, az osteopenias csoportjaiban a CC , míg az osteoporosisos csoportoknál a TT genotípus a leggyakoribb. Az allélgyakoriságot tekintve mindkét csoport esetében a kontroll és osteopenias mintáknál a C allél a leggyakoribb, míg az osteoporosisos csoportnál a T allél a leggyakoribb. A kontroll csoport mindhárom genotípusát összehasonlítva az osteoporosisos csoport TT genotípusával mindenhol szignifikáns eltérést (p<0,01) tapasztaltam a femur nyak és a lumbális gerinc csoporton belül is. Az eredmények alapján azonban mindkét csoportnál elmondható, hogy a T allél megjelenésével nem tapasztalható szignifikáns különbség a genotípusok között, mivel nem minden esetben volt jelentős mértékű eltérés a T allél megjelenésével, mivel a p értékek nagyobbak voltak, mint 0,05. Az osteopenias és osteoporosisos CC genotípus megjelenésével is jelentős mértékű (p<0,01) volt az eltérés a kontroll csoport egyes genotípusaival való összehasonlítás során, tehát ez is arra enged következtetni, hogy nem csak a T allél megjelenése befolyásolja a szignifikancia csökkenést. Az általam feldolgozott 69 minta során nem tapasztaltam összefüggést a kataláz gén -262 C/T polimorfizmusa és az osteoporosis között.

Leírás
Kulcsszavak
oxidatív stressz, hidrogén-peroxid, kataláz gén, osteoporosis
Forrás