Gaucher-kór és a Parkinson betegség összefüggése
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A Gaucher-kór a legelterjedtebb lizoszómális tárolási rendelleneség (LSD), amelyet a GBA1 gén mutációiból eredő glükocerebrozidáz enzim elégtelensége okoz. A Parkinson-kór az egyik leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek jellemzője alfa-szinukleint tartalmazó fehérjeaggregátumok felhalmozódása. Az 1-es típusú Gaucher-kór (GD) esetében rájöttek arra, hogy a rossz allél hordozása nagy mértékben megemeli a Parkinson-kór (PD) kialakulásának esélyét, sőt jelenleg a legnagyobb kockázati tényezőnek tekintik. A szakdolgozatom célja a GD és PD jellemzése, valamint a két betegség közötti kapcsolat átfedő patológiás mechanizmusok vizsgálata és összehasonlítása.