A humán 6-os kromoszóma STR markereinek követése inzulin dependens diabetes mellitus beteg családjában
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Diplomamunkám során az 1-es típusú diabetes mellitus betegséggel asszociált mikroszatellita markerek kromoszóma követéses vizsgálatát végeztem IDDM-ben szenvedő beteg családjában.A dolgozat célja, hogy felderítse és nyomon kövesse a 6-os kromoszóma mozgását, és a lehetséges crossing overek lokalizációját az egyes családtagokban. Egyelőre csak a kromoszóma követés módszerének alkalmazhatóságát vizsgáltam, amihez távlatilag kapcsolódhat majd a betegségekkel asszociálható polimorfizmusok tanulmányozása. Végeredményként sikerült felderíteni az egyes családtagok legnagyobb valószínűséggel megállapítható haplotípusait, a gyanítható crossing overeket, és az allélsorozatok lehetséges öröklődési viszonyait. A project célja egy olyan adatbázis létrehozása, amelyben regisztrálásra, és feldolgozásra kerülnek a betegséggel kapcsolatba hozható polimorfizmusok és lehetőség nyílik a kockázati tényezők ismertetésére főleg a diabeteses felmenőkkel rendelkező gyerekek körében.