DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders

Lessel, Ivana; Baresic, Anja; Chinn, Ivan K.; May, Jonathan; Goenka, Anu; Chandler, Kate E.; Posey, Jennifer E.; Afenjar, Alexandra; Averdunk, Luisa; Bedeschi, Maria Francesca; Besnard, Thomas; Brager, Rae; Brick, Lauren; Brugger, Melanie; Brunet, Theresa; Byrne, Susan; de la Calle,-Martín, Oscar; Capra, Valeria; Cardenas, Paul; Chappé, Céline; Chong, Hey J.; Cogne, Benjamin; Conboy, Erin; Cope, Heidi; Courtin, Thomas; Deb, Wallid; Dilena, Robertino; Dubourg, Christele; Elgizouli, Magdeldin; Fernandes, Erica; Fitzgerald, Kristi K.; Gangi, Silvana; George-Abraham, Jaya K.; Gucsavas-Calikoglu, Muge; Haack, Tobias B.; Hadonou, Medard; Hanker, Britta; Hüning, Irina; Iascone, Maria; Isidor, Bertrand; Järvelä, Irma; Jin, Jay J.; Jorge, Alexander A. L.; Josifova, Dragana; Kalinauskiene, Ruta; Kamsteeg, Erik-Jan; Keren, Boris; Kessler, Elena; Kölbel, Heike; Kozenko, Mariya; Kubisch, Christian; Kuechler, Alma; Leal, Suzanne M.; Leppälä, Juha; Luu, Sharon M.; Lyon, Gholson J.; Madan-Khetarpal, Suneeta; Mancardi, Margherita; Marchi, Elaine; Mehta, Lakshmi; Menendez, Beatriz; Morel, Chantal F.; Harasink, Sue Moyer; Nevay, Dayna-Lynn; Nigro, Vincenzo; Odent, Sylvie; Oegema, Renske; Pappas, John; Pastore, Matthew T.; Perilla-Young, Yezmin; Platzer, Konrad; Powell-Hamilton, Nina; Rabin, Rachel; Rekab, Aisha; Rezende, Raissa C.; Robert, Leema; Romano, Ferruccio; Scala, Marcello; Poths, Karin; Schrauwen, Isabelle; Sebastian, Jessica; Short, John; Sidlow, Richard; Sullivan, Jennifer; Szakszon, Katalin; Tan, Queenie K. G.; Wagner, Matias; Wieczorek, Dagmar; Yuan, Bo; Maeding, Nicole; Strunk, Dirk; Begtrup, Amber; Banka, Siddharth; Lupski, James R.; Tolosa, Eva; Lessel, Davor

doi:http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.12.012

DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders

Fájlok

kiadói változat(3,97 MB)

Dátum

2025

Authors

Bedeschi, Maria Francesca

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.12.012

Forrás

American Journal Of Human Genetics. -112 : 2 (2025), p. 394-413. -Am. J. Hum. Genet. - 0002-9297. - 1537-6605

Hivatkozás

https://hdl.handle.net/2437/388601

Gyűjtemények

Publikációs Adatbázis

Jogok és engedélyezések

open access article
szerző

A tétel részletes nézete

DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders

Fájlok

Dátum

Authors

Folyóirat címe

Folyóirat ISSN

Kötet címe (évfolyam száma)

Kiadó

DOI

Absztrakt

Leírás

Kulcsszavak

Forrás

Hivatkozás

Gyűjtemények

Jóváhagyás

Áttekintés

Kiegészítve

Hivatkozik rá

Jogok és engedélyezések