Prenatális minták vizsgálata primer immundeficienciában
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A primer immundeficienciák veleszületett, többnyire öröklődő, genetikai ártalom következtében fellépő rendellenességek, amelyek családi halmozódást mutathatnak. Gyakoriságuk kb.1:250-500. A génhiba az immunrendszer egy vagy több komponensének hiányát, vagy ineffektív működését eredményezi. A primer immundeficiencia érintheti a specifikus, illetve a nem specifikus immunválaszt. A prenatális diagnosztika a terhesség során elvégzett vizsgálat, mely egy genetikai betegség kimutatására vagy kizárására szolgál. Nemzetközi adatok szerint a születések mintegy 0,65 %-ában figyelhető meg klinikailag jelentős kromoszóma-rendellenesség, a monogénesen öröklődő rendellenességek gyakorisága pedig 3,6/1000 szülés. Azokban az esetekben végezzük el a magzati minta mutáció analízisét, ha ismert az édesanya mutáció hordozása, vagy a családban korábban már azonosítottak primer immundeficienciáért felelős génmutációt.