A tüdő adenocarcinoma diagnózisa esetén számos gén detektálása bír prediktív értékkel, többek között ilyen például az EGFR, a BRAF, valamint a KRAS. Molekuláris vizsgálat végezhető szövettani mintákból, amely magába foglalja a biopsziát, valamint a sebészeti preparátumokat, illetve citológiai mintából is, amelybe beletartoznak a citológiai kenetek, a sejtblokk, illetve végezhető továbbá liquid biopsziából, valamint a mellkasi folyadékból is. A tüdő adenocarcinomának a diagnosztikus módszertanát vizsgáltuk különböző szempontok alapján. Megvizsgáltuk, hogy van-e összefüggés a mintavétel típusa, valamint a tumor sejt arány és a vizsgált gének mutációjának gyakorisága között. Emellett megvizsgáltuk a különböző mutációk megoszlását bizonyos alcsoportokban. A molekuláris diagnosztikai módszerek alkalmazásához elengedhetetlen a mintában megfelelő mennyiségű tumorsejt arány meghatározása, amely segíti a molekuláris genetikai vizsgálatok szenzitivitását.