A 2-es típusú diabetes mellitus és a monogénes cukorbetegségek öröklődése
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Napjainkban az elhízás, a diabetes, az insulinrezisztencia, a metabolicus syndromába tartozó tünetegyüttes világméretű problémát jelent.A 2-es típusú diabetest tekintve a genetikai háttér mellett a környezeti hatásoknak is nagy szerepük van, a betegség multifaktoriális öröklődést mutat. A betegség kialakulásában nagy szerepet játszanak az insulin jelátviteli kaszkádban részt vevő gének mutációi, illetve polimorfizmusa (például az IRS-1 fehérje és a PI-3-kináz mutációi), valamint az anyagcsere folyamatok szabályozó molekuláinak hibái (például a TNF-α, UCP, PPAR-γ) a glükóz transzporterek variánsai vagy a β3-receptor mutációi.A monogénes cukorbetegségek egy gén mutációja következtében alakulnak ki, ami autoszómális domináns módon öröklődik, bár családi halmozódás nem mindig figyelhető meg a családokban. Mára már több altípust ismerünk, melyek differenciáldiagnosztikája a kezelés megválasztása szempontjából is jelentőséggel bír.