Alternatív komplement útvonal diszfunkciója és célzott terápiája vesebetegségekben, irodalmi áttekintés egy eset kapcsán

Abstract

Ezen dolgozat a Debreceni Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján 2019-ben felismert, komplement-diszfunkció talaján kialakult, rapidan progrediáló glomerulonephritis formájában manifesztálódott, C3 glomerulopathiák csoportjába sorolt „dense-deposit” betegségben szenvedő gyermek esetének kapcsán irodalmi áttekintést nyújt az alternatív komplement útvonal diszfunkciója miatt létrejövő vesebetegségekről. Így a thromboticus microangiopathiák mellett a C3 glomerulopathiákat is bemutatja. A thromboticus microangiopathiák között gyermekkorban leggyakrabban az infektív eredetű, Shiga toxint termelő E. Coli infekció ill. a Streptococcus pneumoniae fertőzéshez köthető hemolyticus uraemiás szindrómák (HUS) fordulnak elő, szemben az általában genetikai eredetű komplement diszfunkció okozta atípusos HUS-sal. A hasonló klinikai manifesztáció miatt fenti kórképek is ismertetésre kerülnek, betekintést adva a szisztémás érintettséggel járó, alternatív komplement útvonal diszfunkció és az izolált veseérintettséggel járó formákra. Dolgozatomban ezen betegségek klasszifikációjáról, patogenezisükről, genetikai hátterükről, klinikai megjelenési formáikról, a diagnosztika és a terápia jelenlegi lehetőségeiről is áttekintést adok. Részletes kifejtésre kerül az ismertetett esetben alkalmazott anti-komplement terápiás módszer. A választott esetriporttal egy intenzív ill. nefrológiai ellátást igénylő kórkép genetikai szintű diagnózison alapuló célzott terápiás lehetőségére kívánom felhívni a figyelmet.