Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement

Lacombe, Didier; Bloch-Zupan, Agnès; Bredrup, Cecilie; Cooper, Edward B.; Houge, Sofia Douzgou; García-Miñaúr, Sixto; Kayserili, Hülya; Larizza, Lidia; Lopez Gonzalez, Vanesa; Menke, Leonie A.; Milani, Donatella; Saettini, Francesco; Stevens, Cathy A.; Tooke, Lloyd; Zee, Jill A. Van der; Genderen, Maria M. Van; Van-Gils, Julien; Waite, Jane; Adrien, Jean-Louis; Bartsch, Oliver; Bitoun, Pierre; Bouts, Antonia H. M.; Cueto-González, Anna Maria; Dominguez-Garrido, Elena; Duijkers, Floor A.; Fergelot, Patricia; Halstead, Elisabeth; Huisman, Sylvia A.; Meossi, Camilla; Mullins, Jo; Nikkel, Sarah M.; Oliver, Chris; Prada, Elisabetta; Rei, Alessandra; Riddle, Ilka; Rodriguez-Fonseca, Cristina; Rodríguez Pena, Rebecca; Russell, Janet; Saba, Alicia; Santos-Simarro, Fernando; Simpson, Brittany N.; Smith, David F.; Stevens, Markus F.; Szakszon, Katalin; Taupiac, Emmanuelle; Totaro, Nadia; Valenzuena Palafoll, Irene; Kaay, Daniëlle C. M. Van Der; Wijk, Michiel P. Van; Vyshka, Klea; Wiley, Susan; Hennekam, Raoul C.

Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement

Fájlok

Kiadói változat(1.08 MB)

Nem hozzáférhető(1.07 MB)

Dátum

2024

Szerzők

Lopez Gonzalez, Vanesa

Menke, Leonie A.

Kulcsszavak

Orvostudományok, Klinikai orvostudományok

Jogtulajdonos

szerzők

URL

https://jmg.bmj.com/lookup/doi/10.1136/jmg-2023-109438

Forrás

Journal Of Medical Genetics. -61 : 6 (2024), p. 503-519. -(cikkazonosító)jmg-2023-109438. -J. Med. Genet. - 0022-2593

Hivatkozás

https://hdl.handle.net/2437/367586

Gyűjtemények

Publikációs Adatbázis

A tétel részletes nézete

Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement

Fájlok

Dátum

Szerzők

Folyóirat címe

Folyóirat ISSN

Kötet címe (évfolyam száma)

Kiadó

Absztrakt

Leírás

Kulcsszavak

Jogtulajdonos

URL

Jelzet

Egyéb azonosító

Forrás

Támogatás

Hivatkozás

Gyűjtemények