A Down-szindróma genetikai hátterének a részletes leírása. Terhesség alatti szűrése. A Down-szindrómára jellemző fenotípusok leírása. A Down-szindróma kritikus régióján található legfontosabb gének részletes leírása. A Down-szindróma fenotípusainak a lehetséges gyógyítási lehetősége.