A glükózmetabolizmus monogénes zavarainak genetikai analízise
Absztrakt
A diplomadolgozat célja, hogy megvizsgáljuk a magyarországi MODY betegek esetében a mutációk előfordulását. Ezen molekuláris epidemiológiai kutatásnak diagnosztikai jelentőségén túl prognosztikai, illetve terápiás értéke is van. Mindezen vizsgálatokkal célunk az életminőség javítása és ezzel egyidejűleg az egészségügyi költségek csökkentése.
Leírás
Kulcsszavak
MODY, GCK, monogénes diabetes