Szénhidrát-, és lipid anyagcsere betegségeket tanulmányoztunk 6 betegen keresztül. Azok diagnosztikai értékű tünetek megjelenése a korai diagnózist segítette. Képalkotó módszerekkel, mint például a CT és MRI az agyi megjelenést, elváltozást tette láthatóvá. De elsőgleges vizsgálati módszerei e betegségeknek a molekuláris és genetikai vizsgálatok voltak.