Új patogenetikai tényezők feltárása herediter angioödémában
Betöltés ...
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
A PLG gén (plazmingén gén) 9-es exonjának mutációja által kiváltott herediter angioödémát 2017-ben írták le először. Munkám során azt vizsgáltuk, hogy a magyarországi U-HAE-val (Unkonwn origin Hereditery-Angioedema) diagnosztizált betegcsoportban megtalálható-e ez a mutáció. Az általunk kifejlesztett módszerrel a továbbiakban könnyen szűrhető lesz ez a betgcsoport a PLG gén 9-es exonjának mutációjára.