Molekuláris genetikai eltérések ETV6/RUNX1 pozitív akut limfoblasztos leukémiában
Dátum
Authors
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
DOI
Absztrakt
Gyermekkori akut limfoblasztos leukémiában (ALL) a betegek rizikó csoportokba való besorolása és kezelése nagymértékben függ a betegséget okozó citogenetikai eltérésektől. B-sejtes ALL-ben a t(12;21) transzlokáció (ETV6/RUNX1) az esetek 20-25%-ában fordul elő, kifejezetten kedvező prognózissal társul. A t(12;21) pozitív betegcsoport klinikai heterogenitásának hátterében feltehetően a leukémiás sejtek további molekuláris genetikai eltérései állnak. Vizsgálataink célja a lymphocyta differenciálódásban és sejtciklus szabályozásban részt vevő gének kópiaszám változásainak kimutatása volt diagnóziskori csontvelőből izolált DNS mintákon multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) módszer segítségével. A kimutatott eltéréseket összevetettük a citogenetikai és fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vizsgálatok eredményeivel, illetve a klinikai képpel.