Teljes genom-asszociációs vizsgálatok (GWAS) az FTO-t (fat mass and obesity-associated), mint elhízásra hajlamosító gént azonosították. Az FTO enzim egy DNS repair enzimcsalád tagja, mely fontos szerepet játszik a javító mechanizmuson kívül a zsírsav metabolizmusban és poszt-transzlációs módosításokban. A gén exonjában megjelenő SNP-k módosítják az enzim aktivitását, azonban ennek a pontos mechanizmusa továbbra is ismeretlen. Az egyik intronban megjelenő, rs1421085 polimorfizmusban a C (rizikó) allél jelenléte, az IRX3 és 5 transzkripciós faktorok közreműködése révén, a differenciálódó adipocitákban növeli a lipid raktározást és csökkenti a hőtermelő-képesség kialakulását; akadályozódik az adipociták barnulási folyamata, mely testtömeg növekedésre hajlamosít. Kutatásunk célja volt az FTO gén rs1421085 polimorfizmusának meghatározása primer adipocitákban és SGBS (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome) preadipocita sejtvonalban, mely az adipocita-barnulás sejtes modelljeként alkalmazható. A sejtekből TRIzol reagens felhasználásával standard kloroform-extrakcióval, valamint szilika-membrán technológiával izoláltunk genomi DNS-t. A qPCR alapú genotipizálást TaqMan SNP Genotyping Assays (Applied Biosystems) alkalmazásával végeztük.