Szerző szerinti böngészés "Bereczky, Zsuzsanna"
Megjelenítve 1 - 20 (Összesen 55)
Találat egy oldalon
Rendezési lehetőségek
Tétel Szabadon hozzáférhető A combination of strongly associated prothrombotic single nucleotide polymorphisms could efficiently predict venous thrombosis risk(2023) Natae, Shewaye; Merzah, Mohammed; Sándor, János; Ádány, Róza; Bereczky, Zsuzsanna; Fiatal, SzilviaTétel Korlátozottan hozzáférhető A PEG ellenes antitestek szerepeVarga-Berta, Eszter; Bereczky, Zsuzsanna; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszék; DE--Általános Orvostudományi Kar; Brugós, Boglárka; Katona, Éva; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet::Hematológiai Tanszék; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Laboratóriumi Kutató TanszékDiplomadolgozatom címe A PEG ellenes antitestek szerepe. Bevezetésként néhány gondolatot fogalmaztam meg a polietilénglikollal (PEG-gel), illetve ennek más molekulákhoz való konjugálásával kapcsolatban. Diplomadolgozatom célja a PEGilált készítmények bemutatása (a teljesség igénye nélkül), az ezen készítmények ellen termelődő antitestek áttekintése. Illetve egy irodalmi összefoglalás az anti-PEG antitestek kimutatásáról és az általános népességben előforduló anti-PEG jelenlétének vizsgálatáról. Dolgozatom végén pedig a PEG jővőbeli alkalmazásairól írtam pár gondolatot (további készítmények, perifériás idegsérülések kezelése, SNP-k vizsgálata a terápia megtervezésében).Tétel Szabadon hozzáférhető Age and Origin of the Founder Antithrombin Budapest 3 (p.Leu131Phe) Mutation; Its High Prevalence in the Roma Population and Its Association With Cardiovascular Diseases(2021) Bereczky, Zsuzsanna; Gindele, Réka; Fiatal, Szilvia; Speker, Marianna; Miklós, Tünde; Balogh, László; Mezei, Zoltán András; Szabó, Zsuzsa; Ádány, RózaTétel Korlátozottan hozzáférhető Antithrombin Debrecen (p.Leu205Pro) - Clinical and molecular characterization of a novel mutation associated with severe thrombotic tendency(2017) Selmeczi, Anna; Gindele, Réka; Ilonczai, Péter; Fekete, Attila; Komáromi, István; Schlammadinger, Ágota; Molnárné Rázsó, Katalin; Kovács, Kitti Bernadett; Bárdos, Helga; Ádány, Róza; Muszbek, László; Bereczky, Zsuzsanna; Boda, Zoltán; Oláh, ZsoltTétel Szabadon hozzáférhető Antithrombin deficiency and its laboratory diagnosis(2010) Muszbek, László; Bereczky, Zsuzsanna; Kovács, Bettina; Komáromi, IstvánTétel Szabadon hozzáférhető Antithrombin Deficiency Is Associated with Prothrombotic Plasma Fibrin Clot Phenotype(2023) Natorska, Joanna; Corral, Javier; de la Morena,-Barrio, Maria Eugenia; Bravo-Pérez, Carlos; Bagoly, Zsuzsa; Bereczky, Zsuzsanna; Treliński, Jacek; Witkowski, Michał; Klajmon, Adrianna; Undas, Anetta; Ząbczyk, MichałTétel Szabadon hozzáférhető Clinical and laboratory characteristics of antithrombin deficiencies: a large cohort study from a single diagnostic center(2017) Gindele, Réka; Selmeczi, Anna; Oláh, Zsolt; Ilonczai, Péter; Pfliegler, György; Marján, Erzsébet; Nemes, László; Nagy, Ágnes; Losonczy, Hajna; Mitic, Gorana; Kovac, Mirjana; Balogh, Gábor; Komáromi, István; Schlammadinger, Ágota; Molnárné Rázsó, Katalin; Boda, Zoltán; Muszbek, László; Bereczky, ZsuzsannaTétel Szabadon hozzáférhető Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations(2024) Kállai, Judit; Gindele, Réka; Pénzes-Daku, Krisztina; Balogh, Gábor; Kissné Bogáti, Réka; Bécsi, Bálint; Katona, Éva; Oláh, Zsolt; Ilonczai, Péter; Boda, Zoltán; Róna-Tas, Ágnes; Nemes, László; Marton, Imelda; Bereczky, ZsuzsannaTétel Szabadon hozzáférhető Clinical Investigation of Hereditary and Acquired Thrombophilic Factors in Patients with Venous and Arterial ThromboembolismKovács, Erzsebet; Bereczky, Zsuzsanna; Kerényi, Adrienne; Laczik, Renáta; Nagy, Valéria; Kovács, Dávid Ágoston; Kovács, Sándor; Pfliegler, György; Kovács Sándor (1978-) (matematika tanár); Statisztika és Módszertani Intézet -- 1510; Statisztika és Módszertani Tanszék -- 1104; GTK; Debreceni EgyetemTétel Szabadon hozzáférhető Current Status of Clinical and Genetic Screening of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Families in Hungary(2021) Major, Tamás; Bereczky, Zsuzsanna; Gindele, Réka; Balogh, Gábor; Rácz, Benedek; Bora, László; Kézsmárki, Zsolt; Brúgós, Boglárka; Pfliegler, GyörgyTétel Szabadon hozzáférhető Deficiencies of the natural anticoagulants: novel clinical laboratory aspects of thrombophilia testing(2016) Bereczky, Zsuzsanna; Gindele, Réka; Speker, Marianna; Kállai, JuditTétel Korlátozottan hozzáférhető Diagnostic considerations based on the experience of genetic analysis in Protein C deficiency and molecular characterization of different mutations(2014) Bereczky, Zsuzsanna; Kovács, Kitti Bernadett; Bárdos, Helga; Pataki, István; Balla, György; Pfliegler, György; Haramura, Gizella; Komáromi, István; Ádány, Róza; Muszbek, LászlóTétel Korlátozottan hozzáférhető Effects of SERPINC1, PROC, PROS1 and EPCR Polymorphisms on the Risk of Venous Thromboembolism and Myocardial Infarction in Young Individuals(2018) Miklós, Tünde; Balla, Gábor; Balogh, László; Boda, Zoltán; Szabó, Zsuzsanna; Molnár, Éva; Gindele, Réka; Katona, Éva; Bereczky, ZsuzsannaTétel Szabadon hozzáférhető Elevated factor XIII level and the risk of myocardial infarction in women(2007) Bereczky, Zsuzsanna; Balogh, Emília; Katona, Éva; Kárpáti, Levente; Czuriga, István; Édes, István; Muszbek, LászlóTétel Szabadon hozzáférhető Evaluation of flow cytometric HIT assays in relation to an IgG-specific immunoassay and clinical outcome(2017) Kerényi, Adrienne; Bekéné Debreceni, Ildikó; Oláh, Zsolt; Ilonczai, Péter; Bereczky, Zsuzsanna; Nagy, Béla Jr.; Muszbek, László; Kappelmayer, JánosTétel Szabadon hozzáférhető Factor X Debrecen: Gly204Arg mutation in factor X causes the synthesis of a non-secretable protein and severe factor X deficiency(2008) Bereczky, Zsuzsanna; Bárdos, Helga; Komáromi, István; Kiss, Csongor; Haramura, Gizella; Ajzner, Éva; Ádány, Róza; Muszbek, LászlóTétel Szabadon hozzáférhető Factor XIII B Subunit Polymorphisms and the Risk of Coronary Artery Disease(2015) Mezei, Zoltán András; Bereczky, Zsuzsanna; Katona, Éva; Gindele, Réka; Balogh, Emília; Fiatal, Szilvia; Balogh, László; Czuriga, István; Ádány, Róza; Édes, István; Muszbek, LászlóTétel Szabadon hozzáférhető Founder Effects in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia(2021) Major, Tamás; Gindele, Réka; Balogh, Gábor; Bárdossy, Péter; Bereczky, ZsuzsannaTétel Szabadon hozzáférhető A FXIII aktivitása, antigén szintje és a FXIII-A Val34Leu polimorfizmusa coronaria betegségben(2008-01-02T16:40:50Z) Bereczky, Zsuzsanna; Muszbek, László; Multidiszciplináris orvostudományok doktori iskola; DE--OEC--Általános Orvostudományi Kar -- Klinikai Kutató KözpontA véralvadás XIII-as faktora (FXIII) egy tetramer struktúrájú (A2B2) protranszglutamináz. A trombin lehasítja a 37 aminosavból álló aktivációs peptidet a FXIII-A-ról, majd Ca2+ jelenlétében a hordozó/gátló FXIII-B disszociál, így kialakítva a hasított és szabaddá váló enzimatikusan aktív FXIII-A-t. A FXIII fő funkciója a normál hemosztázisban a képződő fibrin láncok kovalens keresztbe kötése, valamint a fibrinolízis szabályozásában részt vevő proteinek fibrin hálóhoz kapcsolása. A FXIII-A génje polimorf, a Val34Leu polimorfizmus a legkiterjedtebben tanulmányozott, ugyanis thrombo-protektív hatását feltételezték. Adekvát laboratóriumi módszerekkel vizsgáltuk a plazma FXIII szintek összefüggését a CS/MI-sal, az emelkedett FXIII szintek CS/MI-ra jelentett kockázat fokozó hatását, valamint a FXIII-A Val34Leu polimorfizmusának összefüggését ezen betegségekkel. A FXIII-A Leu34 allél hordozása, vagy a Leu/Leu homozigótaság önmagában nem bizonyult protektívnek a magyar populációban a CS/MI-sal szemben. Emelkedett fibrinogén szint esetében azonban a Leu34 allél védő hatása MI-sal szemben kimutatható volt. A fibrinogén koncentráció befolyásolja a Leu34 allél hatását, a protektív tulajdonság a fibrinogén szint emelkedésével párhuzamosan fokozódik. 16 tanulmány meta-analízisével igazoltuk, hogy a kaukázusi populációban a FXIII-A Val34Leu polimorfizmusa generálisan protektív hatású a coronaria betegséggel szemben. E hatás érvényesülése azonban környezeti tényezők, esetleg gén-gén kölcsönhatások függvénye. Az irodalomben elsőként mutattunk rá arra, hogy az emelkedett FXIII szint a MI független kockázati tényezője a nőknél, és ajánlatot tettünk a FXIII szint meghatározás felvételére a nemre specifikus rizikó felmérési profilba. Eredményeink támogatják azt az álláspontot, mely szerint a coronaria betegség kifejlődésében a véralvadási rendszer nőkben hangsúlyozottabb szerephez jut, mint férfiakban. Kimutattuk, hogy a CS+ és MI+ betegekben a FXIII-A Val34Leu polimorfizmusa befolyásolja a plazma FXIII szinteket. A Leu/Leu MI+ betegek FXIII szintjei szignifikánsan alacsonyabbak voltak a Val/Leu és Val/Val betegekhez viszonyítva. A FXIII specifikus aktivitása független volt a FXIII-A Val34Leu polimorfizmusától. Valószínű, hogy a MI+ Leu34 homozigóta betegekben a Leu34 FXIII gyorsabb aktiválódása kombinálódik a MI+ betegekben észlelhető kis mértékű, de állandó trombin képződéssel, ennek következtében több aktív FXIII keletkezik, ami a keringésből eliminálódva vezet a csökkent FXIII szintekhez. ----- Blood coagulation factor XIII (FXIII) is a zymogen (protransglutaminase) of tetrameric structure (A2B2). Thrombin removes an activation peptide of 37 amino acid residues from FXIII-A, then in the presence of Ca2+ the carrier/inhibitory FXIII-B dissociate and FXIII-A assumes an enzymatically active configuration. The main function of FXIII in normal hemostasis is to cross-link fibrin chains and to attach proteins important in the regulation of fibrinolysis to the fibrin network. Among FXIII-A gene polymorphisms Val34Leu polymorphism is the most well-characterized because of its suspected thrombo-protective effect. The association between FXIII levels and coronary sclerosis (CS) and myocardial infarction (MI) was investigated using adequate laboratory methods. The effect of elevated FXIII levels and FXIII-A Val34Leu polymorphism on the risk of CS/MI was also examined. The presence of FXIII-A Leu34 allele or homozygous Leu34 genotype alone did not change the risk of CS/MI in the Hungarian population. However, when patients with elevated fibrinogen level were separately investigated, the Leu34 allele provided a statistically significant protection against MI. Fibrinogen concentration modulates the effect of Leu34 allele on the risk of MI, its protective effect emerges at increasing fibrinogen concentration. The general protective effect of FXIII-A Leu34 allele against coronary artery disease in the Caucasian population was demonstrated by a meta-analysis of 16 studies. However, it was also indicated that the prevalence of this effect depends on environmental factors and gene-gene interactions. We first described in the literature that elevated FXIII level was an independent risk factor for MI in females and suggested that FXIII determination is to be included in the gender-specific risk profile. We demonstrated that in patients with CS and MI FXIII-A Val34Leu polymorphism influences plasma FXIII levels. In MI+ patients homozygous for the Leu34 allele FXIII levels were significantly lower than in heterozygous and wild type patients. The specific activity of FXIII was independent of FXIII-A Val34Leu polymorphism. It is presumed that in MI+ Leu34 homozygous patients faster activation of Leu34 FXIII is combined with a higher extent of low-scale thrombin formation, more FXIIIa is formed which is then eliminated from the circulation resulting in lower FXIII levels.Tétel Szabadon hozzáférhető Genotípus-fenotípus összefüggések tanulmányozása hemosztazeológiai kórképekben; antitrombin deficiencia és az Osler-Rendu-Weber kórGindele, Réka; Bereczky, Zsuzsanna; Laki Kálmán doktori iskola; DE--Általános Orvostudományi Kar -- Laboratóriumi Medicina Intézet, Klinikai Laboratóriumi Kutató TanszékAz antitrombin (AT) a véralvadás egyik kulcsfontosságú szabályozója. Az AT deficiencia egy ritka, de jelentős trombózis kockázati tényező. Megkülönböztetünk I-es típusú (mennyiségi) és II-es típusú (minőségi) deficienciákat. Az AT deficiencia molekuláris genetikai háttere igen heterogén, eddig több mint 310 mutációt írtak le az AT génjében (SERPINC1). A vizsgált AT deficiens populációban (n=156, családtagokkal együtt n=246) magas mutációs detektálási aránnyal (98%) 31 különböző mutációt azonosítottunk a SERPINC1-ben, melyek közül 11 új genetikai eltérés. A heparin kötés zavarával járó II.HBS típus bizonyult a leggyakoribbnak (75,6%), e típuson belül az AT Budapest 3 (AT Bp3, 86,4%) kiemelkedően gyakran fordult elő, az AT Basel gyakorisága 4%, az AT Padua I előfordulása 9% volt. Az AT Bp3 mutáció alapító hatását 12 polimorf genetikai marker vizsgálatával igazoltuk. Megállapítottuk, hogy a II.HBS AT deficiencia mind klinikai, mind laboratóriumi megjelenését tekintve heterogén csoport. Az artériás események az AT Basel-ben, a terhességi komplikációk az AT Padua I-ben fordultak elő leggyakrabban. Az AT Bp3 homozigóták szenvedték el az első trombotikus eseményt a legfiatalabb korban. Három anti-FXa alapú funkcionális teszt vizsgálatakor felvetettük, hogy nemcsak az enzim típusa (trombin, vagy FXa), hanem egyéb esszé körülmények is befolyásolják a teszt érzékenységét a II.HBS deficienciák iránt. Azon funkcionális tesztben, ahol magas heparin koncentrációt alkalmaznak és a pH 7,4 az AT Bp3 iránt alacsony (44%) szenzitivitást észleltünk; a teszt teljesen inszenzitív volt AT Basel-re és AT Padua I-re. A heparin koncentráció és a pH fontos befolyásoló tényezői a funkcionális tesztek II.HBS iránti érzékenységének. Az új, patogén p.Leu205Pro eltérés komplex fenotípust mutatott az in vitro expressziós vizsgálatokban; nemcsak a szekréció, hanem a specifikus aktivitás is csökkent. Az Osler-Rendu-Weber betegség (herediter hemorrhagias teleangiectasia, HHT) egy ritka, autoszomális domináns érfejlődési rendellenesség, melyet mucocutan teleangiectasiak és visceralis arteriovenosus malformációk jellemeznek. A klinikai diagnózis a 4 Curaçao kritérium alapján történik. Az új ACVRL1 c.625+1 G>C splicing mutációt 5 Északkelet-Magyarországon élő családban regisztráltuk és 8 polimorf marker vizsgálatával alapító hatást igazoltunk, melyet a genealógiai vizsgálatok eredményei is megerősítettek.
- «
- 1 (current)
- 2
- 3
- »