Szerző szerinti böngészés "Busi, Blanka"

Megjelenítve 1 - 2 (Összesen 2)
  • Nincs kép
    TételKorlátozottan hozzáférhető
    Az INSM1 marker szerepe a neuroendokrin daganatok diagnosztikájában
    Hojsza, Boglárka; Pór , Ágnes; Általános Orvostudományi Kar; Klinikai Központ::Kenézy Gyula Campus; DE--Általános Orvostudományi Kar; Busi, Blanka; Klinikai Központ
    A neuroendokrin neopláziák számos szervben kialakuló, változatos differenciáltságú elváltozások. Patológiai azonosításuk korábban a CD56, Chromogranin A és a Synaptophysin immunpanel segítségével történt, néhány éve azonban az INSM1 antitesttel bővült a neuroendokrin elváltozások diagnosztikai panelje. Diplomamunkám célja az INSM1 immunhisztokémiai reakció standardizálása, az antitest diagnosztikus hatékonyságának vizsgálata különböző neuroendokrin léziók esetén, különös tekintettel az eltérő differenciáltságú tumoroknál, továbbá a neuroendokrin markerek expressziójának vizsgálata a neuroendokrin neopláziák proliferációs rátájának függvényében, a különböző szervekben kialakuló neuroendokrin neopláziák immunfenotípusának összehasonlítása, illetve a primer és metasztatikus neuroendokrin neopláziák immunfenotípusának összehasonlító vizsgálata. Irodalmi adatok igazolják, hogy a korábban használt antitestekhez képest az INSM1 a leginkább szenzitív és specifikus marker a neuroendokrin léziók felismerére. Vizsgálataink során arra jutottunk, hogy az INSM1 neuroendokrin immunmarker bevezetése a rutin diagnosztikába könnyíti a neuroendokrin neopláziák elkülönítését, immunpanelben megbízható, könnyen reprodukálható reakciót létrehozó markernek bizonyult. Megjelenésének mértéke a grádus függvényében számottevő változást nem mutatott, valamint a proliferációs ráta értékének függvényében sem figyeltünk meg jelentős eltérést. A különböző szervekben megjelenő immunfenotípus pontos megállapítása és a primer-áttét immunfenotípus összehasonlítása során arra jutottunk, hogy több eset vizsgálatára lenne szükség a pontosabb immunfenotípus meghatározás érdekében, a kis esetszám miatt nem kaptunk pontos képet az eltérések mértékéről.
  • Nincs kép
    TételKorlátozottan hozzáférhető
    A Turner szindróma és komplex kezelése
    Busi, Blanka; Juhász, Éva; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet; DE--Általános Orvostudományi Kar; Káposzta, Rita; Berta, Eszter; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet; Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet
    A Turner szindróma a gyakoribb genetikai kórképek közé sorolható. Nagy százaléka a betegeknek már prenatalis ultrahangos vizsgálattal figyelmet felkeltő jegyeket mutat. A születés előtti diagnosztika legfontosabb eszközei az invazív módszerek közé tartoznak, ezeknek a legnagyobb a szenzitivitásuk és specificitásuk. Prenatalisan nem diagnosztizált újszülött klinikai tüneteit mihamarabb fel kell tudni ismerni a neonatológusnak/ gyermekgyógyásznak és genetikai szakrendelésre irányítani, ahol elvégzik a speciális teszteket. A kórkép szinte valamennyi szervrendszert érint, a legkülönbözőbb betegségek társulhatnak hozzá. A specifikus fenotípus mellett szív- és érrendszeri anomáliák, autoimmun betegségek, vázrendszeri eltérések és érzékszervi elváltozások uralják a kórképet. A szervi elváltozások mellett a kognitív funkciók és a szociális készség is sérült a betegeknél. A szindróma súlyosságát és a társult betegségeket a kromoszomális hiba típusa befolyásolja. A diagnózis idejében a leggyakrabban érintett szervek vizsgálata kötelező. A pontos kezelési tervet, akár gyógyszeres, akár műtéti, multidiszciplinárisan kell elkészíteni.