A Turner szindróma és komplex kezelése

Abstract

A Turner szindróma a gyakoribb genetikai kórképek közé sorolható. Nagy százaléka a betegeknek már prenatalis ultrahangos vizsgálattal figyelmet felkeltő jegyeket mutat. A születés előtti diagnosztika legfontosabb eszközei az invazív módszerek közé tartoznak, ezeknek a legnagyobb a szenzitivitásuk és specificitásuk. Prenatalisan nem diagnosztizált újszülött klinikai tüneteit mihamarabb fel kell tudni ismerni a neonatológusnak/ gyermekgyógyásznak és genetikai szakrendelésre irányítani, ahol elvégzik a speciális teszteket. A kórkép szinte valamennyi szervrendszert érint, a legkülönbözőbb betegségek társulhatnak hozzá. A specifikus fenotípus mellett szív- és érrendszeri anomáliák, autoimmun betegségek, vázrendszeri eltérések és érzékszervi elváltozások uralják a kórképet. A szervi elváltozások mellett a kognitív funkciók és a szociális készség is sérült a betegeknél. A szindróma súlyosságát és a társult betegségeket a kromoszomális hiba típusa befolyásolja. A diagnózis idejében a leggyakrabban érintett szervek vizsgálata kötelező. A pontos kezelési tervet, akár gyógyszeres, akár műtéti, multidiszciplinárisan kell elkészíteni.