A fejlett országokban az infertilitás gyakorisága 10-15%-ra tehető, az esetek felének hátterében genetikai eltérés állhat. A genetikai vizsgálat első lépése a hagyományos kromoszóma analízis, melyet a tünetek függvényében célzott molekuláris genetikai vizsgálatok követnek. Laboratóriumunkban 500 infertilis esetében került sor citogenetikai, 17-ben FMR1 gén, 150-ben Y kromoszóma mikrodeléció, 28-ban a spermiumok számbeli kromoszóma aberrációinak vizsgálatára és egy kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó férfinél a spermium kromoszómák szegregációjának tanulmányozására. A nők között a leggyakoribb kromoszóma eltérés az X kromoszóma számbeli eltérése és a 9-es kromoszóma inverziója (3,6%) volt, két további esetben az FMR1 gén tripletexpanzióját mutattuk ki. Infertilis férfiakban a Klinefelter szindróma (3,3%) és az autoszómákat érintő transzlokációk igazolódtak leggyakrabban az infertilitás hátterében (2%). Y kromoszóma mikrodeléciók csak az azoospermiás és a súlyos oligozoospermiás esetekben fordultak elő, míg parciális mikrodeléciót normozoospermiásokban is észleltünk. Gyakrabban észleltünk kromoszóma aberrációt a spermiumokban, amikor a spermiumok száma és mozgása egyaránt rendellenes volt. Egy 46,XY,t(3;6)(q21;q23) kariotípusú férfi esetében a spermiumok 53,2%-a hordozott kiegyensúlyozatlan kromoszóma készletet. Az infertilitás esetén, ha egyéb organikus és funkcionális ok nem merül fel, megfelelő indikáció - csökkent spermiumszám, habituális vetélések, ill. korai menopauza - alapján genetikai vizsgálat végzése indokolt. Ha genetikai eltérés igazolódik, az jelzi az utód genetikai kockázatát és rámutat az asszisztált reprodukció leghatékonyabb módjára. Az embrió és a magzat pontos genetikai eltérését azonban csak a preimplantációs és a prenatális genetikai diagnosztika segítségével állapíthatjuk meg. Sajnos, nem minden esetben sikerül az infertilitás hátterében álló ok, az etiológia tisztázása. Így az asszisztált reprodukció sikeressége csak valószínűsíthető. In the western countries infertility affects about 10-15% of couples, genetic factors can be identified in about half of the cases. The first step of the genetic diagnosis is the conventional chromosome analysis, followed by molecular genetic tests according to the specific symptoms. In our laboratory we carried out cytogenetic analysis in 500, FMR1 gene analysis in 17, Y chromosome microdeletion analysis in 150, determination of sperm numerical chromosome aberration in 28 cases and sperm meiotic segregation study in one balanced reciprocal translocation carrier. In female infertility the most common chromosome aberrations were the numerical aberration of chromosome X and inversion of chromosome 9 (3.6%). In two cases FMR1 gene triplet expansion was found. In male infertility the most frequent cytogenetic aberration proved to be the Klinefelter syndrome (3.3%) and autosomal translocations (2%). Y chromosome microdeletions were identified only in azoospermic and severe oligozoospermic men, but partial microdeletions could also be detected in normozoospermic men. When sperm concentration and motility were damaged simultaneously, we found a higher chromosome aberration rate in sperm. In a man with 46,XY,t(3;6)(q21;q23) karyotype, about 53.2% of sperm carried out unbalanced chromosome assortment. To perform genetic test in infertility in the lack of any other organic and functional problems is reasonable in cases with low sperm count, recurrent foetal loss or premature ovarian dysfunction. In the knowledge of genetic alteration we can assess the genetic risk of the offspring and choose the appropriate mode of assisted reproduction. To determine the accurate genetic alteration of the embryo preimplantation and prenatal genetic diagnostics are needed. Unfortunately, the etiology in the background of infertility can not be clarified in all cases. The successfulness of the assisted reproduction techniques depends on the probability of genetic aberrations.