A mentális retardáció az egyik leggyakrabban előforduló fejlődési zavar. Mentális retardációnak nevezzük az értelmi fejlődés megrekedését, vagy az életkor átlagától való jelentős elmaradását, mely már a 18. életév előtt megmutatkozik, és együtt jár a szociális készségek fejletlenségével. Az értelmi fogyatékosság a népesség 2-3%-át érinti, orvosi, emberi és társadalmi szempontból egyaránt egyike a legfontosabb kérdéseknek. A költséges diagnosztika és kezelés, az egész életen át folytatandó gondozás-fejlesztés és rehabilitáció komoly anyagi terhet ró az egészségügyre, az érintett családokra és az egész társadalomra. Emiatt fontos, hogy megismerjük a betegségek hátterében álló genetikai okot, ezáltal lehetőséget kapva arra, hogy a betegség patológiáját megértsük, prognózisát megítéljük, a betegség ismétlődést prenatális diagnosztikával megelőzhessük. A mentális retardációt a betegség súlyossága szerint osztályozhatjuk, így megkülönböztetünk enyhe, mérsékelt, súlyos és nagyon súlyos mentális retardációt. A betegség súlyossági foka meghatározza, hogy egy szellemileg fogyatékos egyén milyen mértékben és hogyan habilitálható, rehabilitálható. Az értelmi fogyatékosság mértéke az IQ mérésén alapul. A mentális retardáció kialakulásában szerepet játszó tényezőket három fő csoportra oszthatjuk. Lehet genetikai, szerzett vagy pszichoszociális tényező. A genetikai elváltozás létrejöhet a kromoszómák számbeli vagy szerkezeti aberrációi révén, egy génpár által meghatározott, monogénes rendellenesség okán illetve kialakulhat az öröklődést és a génexpressziót módosító jelenségek talaján, nem hagyományos öröklődés útján. A szerzett kórokok között megkülönböztetünk pre-, peri- és postnatális vagy gyermekkori történéseket. A betegség hátterében álló okok azonban az esetek nagy részében nem deríthetők fel. Bár az utóbbi évek technikai vívmányai, mint a FISH, PCR vagy array módszerek, közelebb vitték a tudományt a mentális retardáció megértéséhez és a hátterében álló okok felismeréséhez. Rengeteg kérdés merült fel a kutatókban és a klinikusokban egyaránt a mentális retardációval összefüggő gének vizsgálatával kapcsolatban, újabb és újabb mentális retardációval összefüggésbe hozható bejegyzések jelennek meg az OMIM adatbázisában, mutatván a nagyfokú érdeklődést az etiológiai tényezők kimutatása iránt. Diplomamunkámban a mentális retardáció genetikai okait tanulmányoztam. Retrospektív vizsgálatom 10 évet ölelt fel, és 492 mentálisan retardált beteg adatait dolgoztam fel. Deskriptív tanulmányomban, ezen betegek adatait elemeztem és vetettem össze más országok hasonló tanulmányiban előforduló adatokkal ezáltal megvizsgálva, a mentális retardáció leggyakoribb okait és az ismeretlen etiológiájú esetek arányát a vizsgált betegpopulációban.