Pilocytás astrocytomák neuropathológiája

Dátum
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt

Célkitűzés: A pilocytaer astrocytomák (PA; WHO Gr. I.) felismerése nem jellegzetes lokalizációban és életkorban, necrosissal, érproliferációval, esetleg magasabb oszlási frekvenciával, komoly differenciális diagnosztikai nehézséget okozhat. A probléma megoldásához segítséget jelenthet, hogy a glialis daganatok közül pilocytás astrocytomában gyakori BRAF mutáció, aminek immunhistochemiai (IHC) detektálása esetleg eldöntheti a kérdést. Célunk ennek a módszernek kipróbálása volt. Anyagok, módszerek: a 2003-2012 közötti időszakban, Debrecenben kórismézett pilocytaer daganatok közül választottunk szövetileg egyértelmű eseteket (15 db) és néhány komoly differenciális diagnosztikai nehézséget okozó esetet (3 db). A kereskedelmi forgalomban elérhető, V600E mutáció-specifikus, rutinszerűen paraffinba ágyazott anyagon is működő antitestet használtuk. Kontrollként a Bőrklinikáról a Pathologiai Intézet számára rendelkezésre bocsájtott melanoma esetek szolgáltak. Megerősítésként szekvenálással is ellenőriztük a mutáció jelenlétét, vagy hiányát. Eredmények: Megfigyeléseink egyeznek a mára elfogadottnak tekinthető irodalmi adatokkal, melyek alátámasztják, hogy a BRAF V600E mutáció IHC detektálásának jelentősége pilocytaer daganatokban elhanyagolható. Ez a módszer nem alkalmas a diagnosztikus szempontból kétséges esetek tisztázására, tekintve, hogy ez a mutáció ma már nem tartható pilocytás astrocytomára jellemző (pathognomonicus) jelnek. A jelenlegi állapot szerint egy másik molekuláris vizsgálat, a BRAF-KIAA1549 fúzió igazolása vagy kizárása látszik célravezetőnek.

Leírás
Kulcsszavak
pilocytás astrocytoma, BRAF, mutáció, neuropathológia, immunhisztokémia, szekvenálás
Forrás