A krónikus myeloid leukaemia (CML) klonális haemopoetikus őssejt betegség, amely a krónikus myeloproliferatív kórképek családjának a tagja. A kórképet a 9-es és 22-es kromoszóma hosszú karjai között létrejövő reciprok transzlokáció okozza, amely egy kóros tirozin-kináz aktivitású fehérjét kódoló fúziós gént hoz létre (BCR-ABL). A CML-nek három fázisa van: krónikus, akcelerált és blastos krízis. Leggyakrabban krónikus fázisban diagnosztizálják a betegséget. A diagnózis felállítása a fizikális vizsgálaton (splenomegalia), labor eredményeken (leukocytosis, anaemia), csontvelő aspiráción, a Ph-kromoszóma kimutatásán, citogenetikai vagy FISH módszerrel és a BCR/ABL fúziós gén molekuláris biológiai kimutatásán alapul. A diagnóziskor a prognózis megítélésére különböző pontrendszerek alkalmazhatóak (Sokal, Hasford, EUTOS). A kezelés alapját a BCR/ABL kóros tirozin-kináz aktivitásának specifikus gátlása jelenti. A terápia megkezdése előtt fontos mérlegelni a beteg életkorát, általános állapotát, az esetleges kísérő társbetegségeket és a pontrendszerek segítségével megállapított rizikót. A kezelés során kiemelkedően fontos a haematológiai, citogenetikai és molekuláris válaszok ellenőrzése 3, 6 és 12 hónapos kezelés után vagy 12 hónap után bármikor. A mai ajánlások alapján a krónikus fázisban lévő krónikus myeloid leukaemia elsővonalbeli terápiájaként alkalmazható az imatinib, a nilotinib és a dasatinib. Az elsőként alkalmazott leggyakoribb szer az imatinib. Az esetek 60 %-ban hatásos és nincs szükség terápia váltásra, azonban 40 %-ban kialakulhat rezisztencia vagy intolerancia. A leggyakoribb mellékhatások a periorbitális oedema, izomfájdalmak és gasztrointesztinális panaszok. A második generációs szerek a nilotinib, dasatinib és a bosutinib. A második generációs TKI-kal hamarabbra várható a komplett citogenetikai remisszió elérése, körülbelül 6 hónapnál, valamint kisebb arányban alakul át a betegség akcelerált vagy blasztos fázisba. A nilotinib szedése hajlamosít vaszkuláris megbetegedésekre, valamint hyperglykaemiára és hypercholesterinaemiára, így vaszkuláris rizikóval rendelkező vagy diabetes betegeknek nem ajánlott vagy a metabolikus paraméterek fokozott ellenőrzése szükséges. A dasatinib nem ajánlott tüdőbetegségben szenvedőknek, mivel mellkasi folyadékgyülem vagy pulmonáris hypertonia kialakulására hajlamosít. A bosutinib második vagy harmadik vonalbeli terápiaként alkalmazható, gyakran az egyetlen, ami adható súlyos társbetegségekkel élő betegeknek. Ha a betegség nem reagál a terápiára, bizonyos kritériumok teljesülése esetén szükséges a mutáció analízis elvégzése. A leggyakrabban kialakuló mutáció a T315I, ha ez igazolódik, az egyetlen szer, ami adható a ponatinib. Ha ezzel sem érhető el optimális válasz, allogén őssejt transzplantáció szükséges. Ha a frissen diagnosztizált CML akcelerált fázisban van, akkor elsőként második generációs tirozin-kináz gátlókat alkalmazunk. Kedvezőtlenebb a helyzet, ha a TKI-val kezelt krónikus fázisból alakult át a betegség akcelerált fázisba, ekkor allogén őssejt transzplantáció szükséges. A blastos krízisre az egyetlen, kuratív és végleges terápia az allogén őssejt transzplantáció, azokban az esetekben, amikor nem alkalmas a beteg a transzplantációra, akkor TKI önmagában vagy kemoterápiával kombinálva alkalmazható. Összességében megállapítható, hogy a TKI gyógyszerek hatalmas áttörést jelentettek a krónikus myeloid leukaemia kezelésében, főként a krónikus fázisban. A TKI kezeléssel a betegek teljes értékű életet élhetnek, egy állandó gyógyszeres terápia mellett.