Az emlőrákok kezelésének sikeres megtervezéséhez és kivitelezéséhez elengedhetetlen fontosságú a daganat genetikai tulajdonságainak, ezen belül a HER-2 státuszának feltárása. Dolgozatomban az emlőrák kezelését alapvetően meghatározó HER-2 expresszió meghatározásának technikáival foglalkoztam. Az első részben a FISH vizsgálat került összehasonlításra egy ún. dual-color módszerrel, a DDISH-sel. A validációs vizsgálat során azt tapasztaltuk a statisztikai analízis alapján, hogy a DDSIH magas konkordanciával bír, tehát a két módszer megbízhatósága közel azonos, így a dual-color dual-hapten brightfield in situ hibridizáció alacsony ára, kisebb technikai háttere miatt megfelelő alternatíva lehet olyan laborok számára, ahol FISH vizsgálat nem áll rendelkezésre. A második részben az emlőrákok HER-2 státuszának meghatározását megnehezítő genetikai jelenséggel a 17-es kromoszóma poliszómiájával foglalkoztam. Ha a 17-es kromoszómák száma megsokszorozódik és ezzel együtt a HER-2-t kódoló szakaszok száma is, az FISH vizsgálattal álpozitív eredményt adhat. Dolgozatomban emlődaganatok HER-2 státuszát osztályoztam újra a HER-2/CEP17 arány figyelembevételével. A statisztikai analízis fényében elmondhatjuk, hogy a két vizsgálómódszer érzékenysége eltér, így van létjogosultsága a CEP17-et vizsgáló módszereknek a HER-2 státusz meghatározásában. Dolgozatomban az emlődaganatok HER-2 státuszának meghatározásával kapcsolatos hasznosítható tapasztalatokat foglaltam össze.

Exploration of the genetic profile of an individual tumour, including determination of its HER2 status, is essential for the successful design and implementation of therapy in breast cancer. The present dissertation deals with techniques used for the determination of HER2 expression, a factor playing a key role in the choice of therapy in breast cancer. In the first part, the FISH assay is compared with DDISH, a so-called dual colour technique. In the validation study, DDISH has been shown to have high concordance in the statistical analysis, suggesting similar reliability for the two methods. Therefore, it has been concluded that owing to its lower price and less demanding technical background dual-colour dual-hapten in situ hybridisation can be a suitable alternative for laboratories where FISH is not available. The second part of the paper deals with chromosome 17 polysomy, a genetic phenomenon complicating HER2 status determination in breast cancer. Multiplication of chromosomes 17, with a resulting increase in the number of HER2 coding sections, may yield false-positive results by the FISH test. In the present study, the HER2 status of mammary tumours was reclassified, with the HER2/CEP17 ratio taken into consideration. On the basis of the statistical analysis it can be concluded that the use of CEP17 testing in HER2 determination is justified as the sensitivity of the two techniques is different. Relevant experiences with HER2 status determination in breast cancer are summarised.