A dolgozat két összefüggő téma vizsgálatát írja le: 1/A véralvadás XIII-as faktor (FXIII) B alegységének (FXIII-B) polimorfizmusai és egyéb nem genetikus tényezők hatása a FXIII aktivitás és antigén szintjére egészséges egyénekben, 2/A FXIII szintek és a FXIII polimorfizmusok, különösen a FXIII-B alegység polimorfizmusainak a hatása a szívkoszorúér-betegség kockázatára. Az eredmények azt mutatják, hogy egészséges egyénekben a FXIII plazma szintje multifaktoriális szabályzás alatt áll, melyek közül a kor, a fibrinogén koncentráció és a FXIII-B intron K c.1952+144 C>G polimorfizmus a legfontosabb. A nemnek nem volt hatása a FXIII aktivitás, illetve a komplex plazma FXIII (FXIII-A2B2) antigén szintekre. Meglepő módon a totál FXIII-B (tFXIII-B) antigén szint férfiakban szignifikánsan magasabb volt mint nőkben. A FXIII-B intron K G allél hordozókban a FXIII aktivitás, FXIII-A2B2 és tFXIII-B antigén szintek szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a vad típusú egyének esetében. Habár a FXIII-B intron K c.1952+144 C>G polimorfizmus hatása a FXIII szintekre független a FXIII A alegység (FXIII-A) p.Val34Leu polimorfizmus jelenlététől, a két minor allél együttes jelenléte volt a legnagyobb hatással a FXIII aktivitásra és FXIII-A2B2 antigén szintre. A FXIII szintek csökkenése a Leu34-intron K G allél hordozók esetében volt a legnagyobb. A FXIII szintjét befolyásoló faktorok ismerete elősegítheti a FXIII trombótikus betegségekben betöltött szerepének a megértését és további kutatások kiindulópontja lehet. A FXIII-B p.His95Arg polimorfizmus nem befolyásolta a koronária ateroszklerózis (CAS) illetve a miokardiális infarktus (MI) rizikóját, ezzel szemben a FXIII-B intron K G allél csökkentette a CAS és MI rizikóját azon egyéneknél, akiknél a fibrinogén szint a felső harmadban volt. Érdekes módon a FXIII-B intron K G allél védő hatása csak a FXIII-A Leu34 allél jelenlétében jelentkezett; a két polimorfizmus hatása közt egy szinergizmus volt kimutatható. Az intron K G allél hordozók szignifikánsan alacsonyabb FXIII aktivitással és FXIII-A2B2 antigén szinttel rendelkeztek, hasonlóan az egészséges populáción kapott eredményeinkhez. Ugyanúgy, mint az egészséges populáció esetén, a legalacsonyabb FXIII aktivitást és FXIII-A2B2 antigén szintet a Leu34 és az intron K G allélek együttes jelenléte esetén mértünk, míg a Val34 és az intron K C allélre egyaránt homozigóták rendelkeztek a legmagasabb FXIII aktivitással és FXIII-A2B2 antigén szinttel. Mivel az alsó harmadban levő FXIII szintek szignifikánsan csökkentették a MI rizikóját, kijelenthető, hogy a FXIII-B intron K G és a FXIII-A Leu34 allélok közös védő hatása összefügg az alacsony FXIII szintekkel. The following two interrelated topics were studied: 1/ The regulation of FXIII activity and antigen levels by FXIII subunit polymorphisms and non-genetic factors in healthy individuals, 2/ The effect of FXIII levels and FXIII polymorphisms, particularly FXIII-B subunit polymorphisms on the risk of CAD. The results suggest that in healthy individuals, plasma FXIII levels are subjected to multifactorial regulation with age, fibrinogen level and FXIII-B intron K c.1952+144 C>G polymorphism being the major determinants. Gender had no influence on FXIII activity or FXIII-A2B2 antigen concentration in our study. Surprisingly tFXIII-B antigen concentration was significantly elevated in males compared to females. Carriers of the intron K G allele had significantly lower plasma FXIII activity, FXIII-A2B2 and tFXIII-B antigen concentration than wild type individuals. Although FXIII-B intron K c.1952+144 C>G polymorphism exerted its effect on FXIII levels regardless of the presence of FXIII-A p.Val34Leu polymorphisms, it is worth noting that the constellation of these two minor alleles had the most powerful effect on FXIII activity and FXIII-A2B2 levels. The difference between the Val34-intron K C homozygotes and the Leu34 carrier-intron K G carrier subgroups was the highest, suggesting a kind of synergism between the two minor alleles. Revealing the regulatory factors that influence FXIII level in healthy individuals might help our understanding of the involvement of FXIII in thrombotic diseases and initiate further research on this topic. The FXIII-B p.His95Arg polymorphism did not influence the risk of CAS or MI, while the FXIII-B intron K G allele was associated with significant protection against CAS and MI in patients with a fibrinogen level in the upper tertile. Interestingly, the protective effect of the intron K G allele prevailed only in the presence of the FXIII-A Leu34 allele, and a synergism between the two polymorphisms was revealed. Carriers of the intron K G allele had significantly lower plasma FXIII activity and FXIII-A2B2 antigen concentration as found in healthy individuals. Likewise, the concomitant presence of both Leu34 allele and intron K G allele had the lowest FXIII activity and FXIII-A2B2 antigen concentration, similarly to healthy individuals, while carriers of both Val34 and intron K C alleles had the highest FXIII activity and FXIII-A2B2 antigen concentration. As FXIII levels in the lower tertile were associated with significant protection against MI, one might conclude that the protective effect of combined FXIII-B intron K G and FXIII-A Leu34 carriership is related to decreased FXIII levels.