A sclerosis tuberosa egy genetikai betegség, ami több szervrendszert érinthet. A betegség egyik megnyilvánulási formája a vesék angiomyolipomaja, ami vérzéseket okozhat. A daganat invazív terápiával kezelhető, de a beavatkozás ronthatja a betegek együttműködését. A tablettaként alkalmazható mTOR-kináz inhibitor, a daganatok képződésében fontos útvonal gátlásával hatásosnak bizonyult klinikai próbákban.A DE KK Gyermekgyógyászati Intézetében a betegség diagnózisával kezelt 3 gyermek esetét elemeztem. Szemügyre vettem a betegek első tüneteit és a diagnózishoz szükséges megfigyeléseket, terápiás javaslatokat. Tanulmányoztam az mTOR-kináz inhibitor kezelésre adott biológiai válaszokat 3 irodalmi esettanulmányban és 2 klinikánkon kezelt gyermek esetében. Dolgozatom megalkotásában a MedSolution adatbázis információit használtam.Mindhárom beteg esetében megfigyelhetőek voltak központi idegrendszeri, dermatológiai és veséket érintő elváltozások. Egy betegben veseciszták, a másik két páciensben kétoldali angiomyolipomak is felfedezhetőek voltak. Két betegben jóindulatú szívizomtumorok is kialakultak. Egy beteg esetében a szindróma az imént felsorolt tünetek mellett májcisztát, csontelváltozást és látásélesség romlást okozott. Az irodalmi adatokból gyűjtött 3 esetbemutatásban a gyógyszert az embolizációs kezelés mellett kiegészítő terápiaként alkalmazták. A gyógyszer mindhárom esetben a daganat szignifikáns térfogatbeli csökkenését okozta. A szer egy betegben okozott mellékhatásokat, ami szájüregi fekélyként jelentkezett. A debreceni klinikán kezelt gyermekek közül 2 esetben volt indokolt a gyógyszer bevezetése. Egy beteg esetében a vesedaganatok térfogatában jelentős csökkenés történt. Mellékhatásaként szájüregi fekélyek, nőgyógyászati tünetek és laboreltérések jelentkeztek. A másik gyermek esetében a terápia nem okozott az angiomyolipomak méretében számottevő csökkenést. A harmadik gyermek esetében nem alkalmaztak mTOR-kináz inhibitor kezelést, mivel a veseelváltozások ciszták voltak.Az ismertetett betegek vesedaganatainak mTOR-kináz inhibitorra adott többségében eredményes válasza a sebészi terápia alternatívájaként szóba jövő gyógyszer jövőbeni térhódítására engedett következtetni.