A ritka betegségek fogalmának és kialakulásának ismertetése. Az idő szerepének, valamint a laboratórium és a klinikus együttműködésének bemutatása. A diagnózis felállításához szükséges főbb lépések ismertetése. A személyre szabott orvoslás rövid jellemzése. Esetek ismertetésén keresztül rávilágítani a laboratórium és a képalkotó szakemberek alapvető szerepére.