Diplomamunkám középpontjában a primer immunhiányos állapotok közül a Bruton kináz deficiencia okozta agammaglobulinaemia diagnosztikája állt. A PID diagnosztikája klinikai és immunológiai vizsgálatokon alapul, így az áramlási citometriai vizsgálatok, számos hasznos információval szolgálhatnak a betegek immunológiai státuszával kapcsolatban. Munkám során a Bruton tirozin kináz deficiencia kimutatására alkalmas intracelluláris jelölési protokoll beállítása volt a cél. Monoklonális antitestekkel végezett immunfenotipizálás során minden mintához autofluoresznces kontrollt használtunk, amelyhez nem adtunk semmilyen antitestet, valamint FMO kontrollt, mely tartalmazta az 5 egyéb antitestet, de BTK-t nem. Az eredményeink kiértékelése során az FMO kontrollhoz hasonlítottunk a BTK fluoreszcenica intenzitásainkat, mivel beteg minta nem állt rendelkezésünkre a betegség alacsony prevalenciája miatt. Statisztikai próbákból származó eredményeink alapján az FMO kontroll és a BTK antitestet is tartalmazó jelölések mérési eredményei között látható eltérések, a várakozásnak megfelelően szignifikáns mértékűek voltak.