Clinical Diagnosis, Genetic Background and Treatment of Vitamin-D Resistant Hypophosphatemic Ricket

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorSzabó, Tamás
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet
dc.contributor.authorTran, Luong Minh Khoi
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentP. Szabó, Réka
dc.contributor.opponentSzegedi, István
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézet
dc.date.accessioned2023-08-03T08:15:30Z
dc.date.available2023-08-03T08:15:30Z
dc.date.created2023-06-06
dc.description.abstractX-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common heritable form of rickets. It involves loss-of-function mutations in the phosphate-regulating endopeptidase homolog X-linked (PHEX) gene, which give rise to the increase of fibroblast growth factor 23 (FGF23). Excess FGF23 reduces renal phosphate reabsorption, hence hypophosphatemia, and consequentially diminishes the synthesis of active vitamin D. Treatment includes conventional therapy of phosphate and active vitamin D, together with correction of bone deformities and monitoring treatment-related side effects. Burosumab, a recombinant monoclonal antibody directed at FGF23, is a first-line treatment option for XLH.
dc.description.courseáltalános orvos
dc.description.courselangangol
dc.description.degreeegységes, osztatlan
dc.format.extent32
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/357978
dc.language.isoen
dc.subjectXLH
dc.subjectFGF23
dc.subjectBurosumab
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudomány::Gyermekgyógyászat
dc.titleClinical Diagnosis, Genetic Background and Treatment of Vitamin-D Resistant Hypophosphatemic Ricket
Fájlok
Gyűjtemények
Theses (Faculty of Medicine)