Bevezetés: Az újszülöttek bőrén hegek és hólyagok ritkán fordulhatnak elő. Eredhetnek orvosi beavatkozásokból (amniocentézis, chorionboholy mintavétel, szülésbefejező műtétek), továbbá különböző öröklött (epidemolysis bullosa, incontinencia pigmenti, porphyria, ichthyosis), gyulladásos (erythema toxicum neonatorum), autoimmun (neonatalis lupus, pemphigus) betegségből, veleszületett állapotok (aplasia cutis congenita, neonatal sacking blister) vagy fertőzések (toxoplasma, syphylis, herpes, Coxsackie, stb) tüneteként is jelentkezhetnek.

Anyagok és módszerek: A tutoraim által rendelkezésemre bocsátott medikai adatok, fotók alapján az eset kórtörténetét összefoglaltam. A lehetséges differenciál diagnosztikát, valamint elkülönítésükhöz szükséges vizsgálatokat az irodalom alapján áttekintettem. Irodalmat gyűjtöttem PubMedről, DermNet-ről, MedSpace-ről, UpToDate weboldalról, bőrgyógyászati könyvekből.

Eredmény: Egy lány újszülött zavartalan várandósság után 37. terhességi héten 2400 grammal, súlynövekedés stagnálása, az édesanya mélyülő trombocytopeniája, előzményi két császármetszés miatt, császármetszéssel született, felsírt, újraéleszteni nem kellett. A kötelező vizsgálatai negatívnak bizonyultak. Közvetlen a születése után szülész-nőgyógyász észlelte arcán, hajas fejbőrén, nyakán, mellkasán, hasán és hátán elszórva 0,5-1 centiméteres, ovális alakú atrófiás hegeket, illetve felső - és alsó szemhéj alatt orrgyökre terjedően hámhiányt és egy bullát. A családi anamnesisben ismert volt édesapjánál genetikai vizsgálattal igazolt hepatoerythropoeticus porphyria. Az újszülött vizelet porphyrin szűrővizsgálata negatív volt. Az erosiók 1 hónap alatt hámosodtak, új tünetek nem keletkeztek. Az újszölöttnél a Neonatalis lupus differenciál diagnózisa miatt az édesanyánál elvégzett immunológiai vizsgálatok magas ANF, anti-SSA, anti-SSB titert mutattak. A korábban fel nem ismert autoimmun betegségekkel (Sjögren-szindróma, immun trombocytopenia és autoimmun hepatitis) az anya kezelésre és gondozásba került.   Konklúzió: Betegünk esetét a veleszületett hegek és a hólyagok ritka megjelenése, a differenciáldiagnosztika nehézségek - amit az édesapa ismert porphyria betegsége tovább bonyolított- illetve az édesanya korábban diagnosztizálatlan autoimmun betegsége miatt tartjuk ismertetésre érdemesnek.