Pathogenicity Testing of a Silent FBN1 Variant Detected in Three Unrelated Suspected Marfan Syndrome Patients

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBalogh, István
dc.contributor.advisorKoczok, Katalin
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézethu_HU
dc.contributor.authorRonen, Natali
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentPfliegler, György
dc.contributor.opponentSzakszon, Katalin
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézethu_HU
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Gyermekgyógyászati Intézethu_HU
dc.date.accessioned2019-01-30T10:12:29Z
dc.date.available2019-01-30T10:12:29Z
dc.date.created2018-07-19
dc.description.abstractMutations in the FBN1 gene lead to MFS and related connective tissue disorders. In our work we investigated potential pathogenicity of a known silent mutation (c.3294C>T (p.(Asp1098=)) in exon 26 of FBN1 gene detected in three unrelated suspected MFS patients. Our aim was to determine mRNA expression and splicing pattern by FBN1 transcript analysis.hu_HU
dc.description.correctorSZG
dc.description.courseáltalános orvoshu_HU
dc.description.courselangangolhu_HU
dc.description.degreeegységes, osztatlanhu_HU
dc.format.extent33hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/263385
dc.language.isoenhu_HU
dc.subjectFBN1hu_HU
dc.subjectMarfan syndrome
dc.subjectslient mutation
dc.subjectmRNA splicing
dc.subjectexpression
dc.subjectGS Junior System
dc.subjectSanger sequencing
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titlePathogenicity Testing of a Silent FBN1 Variant Detected in Three Unrelated Suspected Marfan Syndrome Patientshu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Theses (Faculty of Medicine)