Monogénes diabetes vizsgálata új generációs DNS szekvenálással

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorBalogh, István
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Genetikai Tanszékhu_HU
dc.contributor.authorMadar, László
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Karhu_HU
dc.contributor.opponentScholtz, Beáta
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Biokémiai és Molekuláris Biológiai Intézethu_HU
dc.date.accessioned2017-06-09T10:35:20Z
dc.date.available2017-06-09T10:35:20Z
dc.date.created2017
dc.description.abstractA MODY genetikai hátterére jellemző, hogy az esetek döntő részében egyetlen gén mutációja felelős a betegség kialakulásáért. A MODY a diabetesnek egy genetikailag heterogén formája, gyermekkori és serdülőkori diabetes, mely általában 25 éves kor előtt manifesztálódik. A kórkép autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat és majdnem minden esetben megfigyelhető a családi halmazódás. A MODY-t a hasnyálmirigy béta sejtjeinek funkcionális zavara jellemzi. Munkánk során monogénes diabeteses magyarországi betegek genetikai vizsgálatát, a különböző MODY altípusok esetén a mutációs spektrum meghatározását tűztük ki célul. Vizsgálni kívántuk továbbá egy a kereskedelmi forgalomban kapható MODY gének új generációs DNS szekvenálását lehetővé tevő kit (MODY MASTR, Multiplicom) diagnosztikai megbízhatóságát. Célunk volt továbbá egy saját értékelési algoritmus kidolgozása is. A MODY minták vizsgálata során 10 betegnél detektáltunk valamilyen patogén eltérést, amely több mint 28,5%-os találati arányt jelent és megfelel a nemzetközi adatoknak. Az új generációs DNS szekvenálással detektált mutációk jelenlétét minden esetben Sanger szekvenálással erősítettük meg. Az érintett betegek családtagjait is megvizsgáltuk minden olyan esetben, ahol erre lehetőségünk volt. Eredményeink alapján a vizsgált MODY MASTR kit diagnosztikai hatékonysága megfelelő volt és az általunk készített értékelési algoritmussal kiértékelt adatok megbízható eredményeket adtak.hu_HU
dc.description.courseklinikai laboratóriumi kutató mesterképzéshu_HU
dc.description.courseactlevelezőhu_HU
dc.description.courselangmagyarhu_HU
dc.description.degreeMSc/MAhu_HU
dc.format.extent40hu_HU
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/2437/241690
dc.language.isohuhu_HU
dc.subjectMonogénes diabeteshu_HU
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudományhu_HU
dc.titleMonogénes diabetes vizsgálata új generációs DNS szekvenálássalhu_HU
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)