A MODY genetikai hátterére jellemző, hogy az esetek döntő részében egyetlen gén mutációja felelős a betegség kialakulásáért. A MODY a diabetesnek egy genetikailag heterogén formája, gyermekkori és serdülőkori diabetes, mely általában 25 éves kor előtt manifesztálódik. A kórkép autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat és majdnem minden esetben megfigyelhető a családi halmazódás. A MODY-t a hasnyálmirigy béta sejtjeinek funkcionális zavara jellemzi. Munkánk során monogénes diabeteses magyarországi betegek genetikai vizsgálatát, a különböző MODY altípusok esetén a mutációs spektrum meghatározását tűztük ki célul. Vizsgálni kívántuk továbbá egy a kereskedelmi forgalomban kapható MODY gének új generációs DNS szekvenálását lehetővé tevő kit (MODY MASTR, Multiplicom) diagnosztikai megbízhatóságát. Célunk volt továbbá egy saját értékelési algoritmus kidolgozása is. A MODY minták vizsgálata során 10 betegnél detektáltunk valamilyen patogén eltérést, amely több mint 28,5%-os találati arányt jelent és megfelel a nemzetközi adatoknak. Az új generációs DNS szekvenálással detektált mutációk jelenlétét minden esetben Sanger szekvenálással erősítettük meg. Az érintett betegek családtagjait is megvizsgáltuk minden olyan esetben, ahol erre lehetőségünk volt. Eredményeink alapján a vizsgált MODY MASTR kit diagnosztikai hatékonysága megfelelő volt és az általunk készített értékelési algoritmussal kiértékelt adatok megbízható eredményeket adtak.