A glükóz-6-foszfát dehidrogenáz enzimaktivitás meghatározás bevezetése Magyarországon

A tétel rövid nézete
dc.contributor.advisorFejes, Zsolt
dc.contributor.advisordeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet
dc.contributor.authorHasulyó, Anita
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentNagy, Orsolya
dc.contributor.opponentdeptDebreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet::Klinikai Genetikai Tanszék
dc.date.accessioned2023-05-30T09:57:22Z
dc.date.available2023-05-30T09:57:22Z
dc.date.created2023
dc.description.abstractA glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G-6-PDH) enzim a pentóz-foszfát-útvonal első reakciólépését katalizálja, NADPH keletkezik, mely a vörösvértestekben igen fontos. A G-6-PDH hiány világszerte gyakori, több mint 400 millió embert érint, X-hez kötötten öröklődő enzimdefektus, amelyben a hemolitikus anaemia bizonyos gyógyszerek (pl. antibiotikumok) vagy oxidatív stressz (pl. fava bab fogyasztása) hatására súlyosbodhat. A módszer bevezetéséhez a Trinity Biotech reagenskészletét használtukm amely eljárásnál a NADP-t a G-6-PDH redukálja glükóz-6-foszfát jelenlétében és a NADPH képződésének a sebessége arányos a G-6-PDH aktivitásával. A módszerbevezetés alatt stabilitás vizsgálatot is végeztünk, amely esetében a teljes vérmintákat 1 hétig hűtőben (2-8°C) való tárolást követően újra lemértük az enzim aktivitását. A módszerbevezetés során megvizsgáltuk a leggyakoribb interferenciákat, melyeket In vitro körülmények között elemeztük, mint a hemolízis, az icterus és a lipémiás állapotot, amely során a teljes vérmintákat lizáltuk vagy ’spike’-oltuk különböző anyagokkal. Mindemellett megvizsgáltuk az anaemia, az emelkedett fehérvérsejtszám, thrombocyta és retikulocyta szám, valamint az életkor és a nem G-6-PDH aktivitásra gyakorolt zavaró hatását. Az eredményekről elmondható, hogy a stabilitás vizsgálat során a vörösvértest G-6-PDH 1 hétig stabil volt 2-8°C-on tárolva, de a vér fagyasztása nem javasolt, emellett jelentősen emelkedett fehérvérsejtszám (>50 G/L), thrombocyta szám (>550 G/L) és retikulocyta szám (>300 G/L), valamint lipémia (TG>70 mmol/L) esetén a G-6-PDH aktivitás fals emelkedését tapasztaltuk (P<0,05), azonban a hemolízis (akár 10%) és icterus (TBil<150 µmol/L-ig) nem zavarta a reakciót. A nemek szerinti felosztásnál nem észleltünk eltérést, míg az életkor szerinti csoportosításnál, a gyermekeknél megnövekedett enzimaktivitást észleltünk a felnőttekhez képest (132 ± 39 % vs. 103 ± 38 %, P = 0,025) a retikulocytosis miatt. A klinikusok által kért 24 klinikai mintából 2 mutatott csökkent G-6-PDH enzimaktivitást (<60%), ezért ezen két esetben (1 gyerek és 1 felnőtt) további vizsgálatok és genetikai ellenőrzés szükséges. A módszer bevezetés sikeres volt, alkalmas a G-6-PDH enzimaktivitás szűrésére, vizsgálatára. A G-6-PDH enzimaktivitás teszt kiegészíti a nem immun hemolitikus anaemia vizsgálatának diagnosztikai eszközeit.
dc.description.correctorLB
dc.description.courseorvosi diagnosztikai analitikus
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.coursespecOrvosdiagnosztikai laboratóriumi analitika
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent42
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/354401
dc.language.isohu
dc.rights.accessHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectglükóz-6-foszfát dehidrogenáz
dc.subjectG-6-PDH
dc.subjectG6PD gén
dc.subjecthemolitikus anaemia
dc.subjectinterferencia
dc.subjectantimaláriás szerek
dc.subjectG6PD gén öröklődés
dc.subjectDNS izolálás
dc.subjecthemolízis
dc.subjecticterus
dc.subjectlipémia
dc.subjectHeinz testek
dc.subjectBite cell
dc.subjectemelkedett sejtszám
dc.subjectperifériás vérkenet
dc.subjectTrinity Biotech
dc.subjectG-6-PDH referens tartomány
dc.subjectNADPH
dc.subjectsérülékeny vörösvértest
dc.subject.dspaceDEENK Témalista::Orvostudomány
dc.titleA glükóz-6-foszfát dehidrogenáz enzimaktivitás meghatározás bevezetése Magyarországon
dc.title.translatedIntroduction of glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme activity determination in Hungary
Fájlok
Gyűjtemények
Hallgatói dolgozatok (Általános Orvostudományi Kar)