Az UBE3A gén vizsgálata Angelman szindrómában
dc.contributor.advisor | Bessenyei, Beáta | |
dc.contributor.advisordept | Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Laboratóriumi Medicina Intézet | hu_HU |
dc.contributor.author | Konyhás, Nóra | |
dc.contributor.department | DE--Általános Orvostudományi Kar | hu_HU |
dc.contributor.opponent | Mokánszki, Attila | |
dc.contributor.opponentdept | Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Élettani Intézet | hu_HU |
dc.date.accessioned | 2015-06-22T11:56:45Z | |
dc.date.available | 2015-06-22T11:56:45Z | |
dc.date.created | 2015 | |
dc.description.abstract | Az Angelman szindróma egy neurogenetikai megbetegedés, melynek fő tünetei a szellemi és motoros fejlődés késése, beszédzavar, alvászavarok, epilepsziás rohamok, mentális retardáció és állandó nevetési kényszer. A szindróma kialakulásának hátterében négy féle mechanizmus állhat: az anyai 15-ös kromoszóma q11-q13 régiójának hiánya, apai uniparentális diszómia, imprinting defektus és az ubiquitin protein ligáz E3A (UBE3A) génjében kialakuló mutációk. A dolgozat célja az Angelman szindróma kialakulásában szerepet játszó UBE3A gén kódoló régiójában (1-10 exon) előforduló mutációk vizsgálata Sanger szekvenálással. A manuális munka a következőket foglalta magába: PCR reakció kivitelezése, PCR termék ellenőrzése agaróz gélelektroforézissel, PCR termék tisztítása, szekvenálási reakció összeállítása, szekvenálási termék tisztítása, elektrofrogram értékelése. A kísérleti munka során 6 beteget vizsgáltunk, akiknél a klinikai tünetek alapján az Angelman szindróma valószínűsíthető. Egy esetben a 3-as exonban egy aminosav cserével nem járó, ismert, szinoním (c.558A>T) variánst azonosítottunk. Egy másik beteg esetében a 9-es exonban 4 nukleotid kiesését igazoltuk heterozigóta formában (c.2309_2312TCGT), ami a szekvencia alapján olvasási kereteltolódáshoz és megrövidült fehérje kialakulásához vezet (Val771Ilefs*26). | hu_HU |
dc.description.corrector | P.J. | |
dc.description.course | orvosi laboratóriumi és képalkotó diagnosztikai analitikus | hu_HU |
dc.description.courseact | nappali | hu_HU |
dc.description.courselang | magyar | hu_HU |
dc.description.coursespec | Orvosdiagnosztikai laboratóriumi analitika | hu_HU |
dc.description.degree | BSc/BA | hu_HU |
dc.format.extent | 31 | hu_HU |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/2437/214566 | |
dc.language.iso | hu | hu_HU |
dc.subject | Angelman szindróma | hu_HU |
dc.subject | UBE3A gén | hu_HU |
dc.subject | Sanger szekvenálás | hu_HU |
dc.subject | 1-10 exon | hu_HU |
dc.subject.dspace | DEENK Témalista::Orvostudomány | hu_HU |
dc.title | Az UBE3A gén vizsgálata Angelman szindrómában | hu_HU |