Számos betegség összefüggésbe hozható a neuromuszkuláris junkció (NMJ) funkciójának károsodásával, amely izomgyengeséget, hipotóniát eredményezhet. Ezek a kórképek a genetikai eredetű betegségektől az autoimmun és gyulladásos neuromuszkuláris betegségekig széles spektrumot foglalnak magukba. Gyermekgyógyászati esetekben a NMJ neurofiziológiai vizsgálatának értelmezését nehezíti, hogy a posztszinaptikus membrán morfológiai jellemzői és az acetilkolin-receptor alegység-összetétele az élet első hónapjai és évei során változik, ami befolyásolhatja a neuromuszkuláris ingerületátvitel elektrofiziológiai paramétereit. A repetitív idegingerlés (RNS) a neuromuszkuláris transzmisszió vizsgálatának széles körben alkalmazott módszere, azonban életkorspecifikus referenciaértékei gyermekpopulációban korlátozottan ismertek. Értekezésem első részében a NMJ életkori sajátosságait vizsgáltuk repetitív idegingerléssel egészséges újszülöttekben, csecsemőkben és kisgyermekekben. Az axillaris ideg ingerlésével, felszíni elektródák alkalmazásával 34 gyermek (23 fiú, 11 lány; életkor: 0–48 hónap) vizsgálata történt. Az összetett izom akciós potenciál (compound muscle action potential, CMAP) amplitúdó-decrement medián értéke 1% volt (IQR: 1–3%, tartomány: 0–7%), és nem mutatott szignifikáns összefüggést az életkorral. Ezzel szemben a CMAP terület-decrement, a poszt-tetániás facilitáció és a „twitch-to-tetanus” arány mérsékelt pozitív korrelációt mutatott az életkorral. Négy hónapos kor alatt inkább poszt-tetániás kimerülést, idősebb gyermekeknél facilitációt észleltünk. A CMAP terület-decrement medián értéke a 0–5 hónapos korcsoportban 11%, míg a 6–48 hónapos gyermekeknél 4% volt. A legnagyobb decrementet a stimuláció utáni első percben figyeltük meg. A vizsgálatok során klinikailag jelentős szövődmény nem fordult elő, és a legtöbb esetben jó minőségű, értékelhető görbék készültek. Eredményeink arra utalnak, hogy a NMJ működése az élet korai szakaszában sajátos életkori mintázatot mutat, ami indokolttá teszi életkorspecifikus referenciaértékek meghatározását. Az értekezés második részében a myasthenia gravis (MG) és az idiopáthiás inflammatorikus myopathia (IIM) együttes előfordulásának gyakoriságát és klinikai jellemzőit vizsgáltuk, különös tekintettel a kreatin-kináz (CK) szintekre, a myositis-specifikus autoantitestek (MSA) és myositis-asszociált autoantitestek (MAA) előfordulására, valamint a D-vitamin státuszra. A Debreceni Egyetem Klinikai Központ Neurológiai Klinikáján kezelt 101 myastheniás beteg adatait elemeztük. A betegek 9,9%-ában észleltünk emelkedett szérum CK-szintet. A kivizsgálás során egy esetben anti-Jo-1 pozitív polymyositis igazolódott, két esetben valószínű myositis merült fel, míg egy betegnél öröklődő izomdisztrófia igazolódott. MSA vagy MAA autoantitest pozitivitást a betegek 18,8%-ában mutattunk ki, azonban ezek többsége nem társult klinikailag manifeszt myositissel. A betegek 67,3%-ában alacsony szérum D-vitamin szintet találtunk, ugyanakkor nem mutatkozott szignifikáns összefüggés a D-vitamin státusz és a betegség súlyossága között. Eredményeink rámutatnak arra, hogy gyermekkorban a repetitív idegingerlés életkorspecifikus mintázatokat mutat, amelyek figyelembevételével pontosabbá tehető a NMJ működésének neurofiziológiai értékelése. Vizsgálatunk továbbá megerősíti, hogy a MG és IIM átfedése ritka, ugyanakkor fontos differenciáldiagnosztikai és terápiás kihívást jelent, és hangsúlyozza a CK-emelkedés, az autoantitest-profil és a klinikai tünetek együttes értékelésének jelentőségét.

Several diseases are associated with dysfunction of the neuromuscular junction (NMJ), which may result in muscle weakness and hypotonia. These conditions encompass a broad spectrum ranging from genetic disorders to autoimmune and inflammatory neuromuscular diseases. In pediatric populations, interpretation of neurophysiological studies of the NMJ is complicated by the fact that the morphological characteristics of the postsynaptic membrane and the acetylcholine receptor subunit composition change during the first months and years of life. These developmental alterations may influence the electrophysiological parameters of neuromuscular transmission. Repetitive nerve stimulation (RNS) is a widely used method for assessing neuromuscular transmission; however, age-specific reference values remain limited in pediatric populations. In the first part of my dissertation, age-related characteristics of NMJ function were investigated using repetitive nerve stimulation in healthy neonates, infants, and young children. Stimulation of the axillary nerve with surface electrodes was performed in 34 children (23 boys, 11 girls; age range: 0–48 months). The median compound muscle action potential (CMAP) amplitude decrement was 1% (interquartile range: 1–3%, range: 0–7%) and showed no significant correlation with age. In contrast, CMAP area decrement, post-tetanic facilitation, and the twitch-to-tetanus ratio demonstrated a moderate positive correlation with age. In children younger than four months, post-tetanic exhaustion was more commonly observed, whereas facilitation predominated in older children. The median CMAP area decrement was 11% in the 0–5-month age group compared with 4% in children aged 6–48 months. The greatest decrement was observed one minute after stimulation. No clinically significant complications occurred during the examinations, and high-quality, analyzable recordings were obtained in most cases. These findings suggest that NMJ function in early life exhibits distinct age-dependent patterns, highlighting the need for age-specific reference values. In the second part of the dissertation, we investigated the frequency and clinical characteristics of the coexistence of myasthenia gravis (MG) and idiopathic inflammatory myopathies (IIM), with particular emphasis on serum creatine kinase (CK) levels, the presence of myositis-specific (MSA) and myositis-associated (MAA) autoantibodies, and vitamin D status. Clinical data from 101 patients with myasthenia gravis treated at the Neuromuscular Outpatient Clinic of the Department of Neurology, Clinical Center of the University of Debrecen were analyzed. Elevated serum CK levels were detected in 9.9% of patients. Further diagnostic evaluation confirmed anti-Jo-1–positive polymyositis in one patient, probable myositis in two patients, and hereditary muscular dystrophy in one patient. MSA or MAA positivity was identified in 18.8% of patients; however, most of these cases were not associated with clinically manifest myositis. Vitamin D deficiency was detected in 67.3% of patients, although no significant association was found between vitamin D status and disease severity. Our findings demonstrate that repetitive nerve stimulation in early childhood shows distinct age-related patterns, which should be considered when interpreting neurophysiological studies of NMJ function. Furthermore, our results confirm that the coexistence of MG and IIM is rare but represents an important diagnostic and therapeutic challenge, emphasizing the importance of integrated evaluation of CK levels, autoantibody profiles, and clinical manifestations.