Fabry-betegség diagnosztikája mágneses rezonanciás képalkotással

dc.contributor.advisorVeres, Gergő
dc.contributor.advisordeptÁltalános Orvostudományi Kar::Orvosi Képalkotó Intézet
dc.contributor.authorVarga, Noémi Zsaklin
dc.contributor.departmentDE--Általános Orvostudományi Kar
dc.contributor.opponentBéresová, Mónika
dc.contributor.opponentdeptÁltalános Orvostudományi Kar::Orvosi Képalkotó Intézet::Radiológiai Tanszék
dc.date.accessioned2026-05-11T10:33:47Z
dc.date.available2026-05-11T10:33:47Z
dc.date.created2026-05-05
dc.description.abstractA Fabry-kór egy X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amely különböző szervekben glikoszfingolipidek felhalmozódásával jár, leggyakrabban a szívben, vesékben, erekben és a perifériás idegekben. A szerteágazó és aspecifikus tünetek miatt a diagnózis sokszor éveket késik. A Fabry-kór nem klasszikus, késői formájában gyakran csak a szívérintettség jelenik meg, amely izolált balkamra-hipertrófia formájában manifesztálódhat. A Fabry-kór diagnózisát leginkább segítő képalkotó módszer a szív mágneses rezonanciás vizsgálata, amellyel a betegségre típusos eltérések – a basalis inferolateralis szegmentumban ábrázolódó midmiokardiális fibrózis, késői típusú kontrasztanyag-halmozás, illetve a lipidfelhalmozódás okozta alacsony T1-mapping érték – kimutathatók. A módszer lehetőséget biztosít a strukturális és szöveti eltérések korai felismerésére, ezáltal hozzájárul a differenciáldiagnosztikához és a betegség progressziójának nyomon követéséhez. A diplomamunka célja a Fabry-betegség diagnosztikai lehetőségeinek áttekintése, jellegzetes képalkotó eltéréseinek bemutatása, valamint esetismertetés. A saját vizsgálat során szív MR-felvételek feldolgozása történt manuális kontúrozás alkalmazásával, amelynek során a balkamra morfológiai és funkcionális paramétereinek meghatározása, valamint a jellegzetes szöveti eltérések elemzése valósult meg. Az eredmények célja a betegségre jellemző mintázatok azonosítása és azok diagnosztikai jelentőségének bemutatása.
dc.description.courseorvosi diagnosztikai analitikus
dc.description.courseactnappali
dc.description.courselangmagyar
dc.description.coursespecRadiográfia
dc.description.degreeBSc/BA
dc.format.extent51
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/2437/406885
dc.language.isohu
dc.rights.infoHozzáférhető a 2022 decemberi felsőoktatási törvénymódosítás értelmében.
dc.subjectFabry-kór
dc.subjectSzív-MRI
dc.subject3D Slicer
dc.subject.dspaceOrvostudomány::Radiológia
dc.titleFabry-betegség diagnosztikája mágneses rezonanciás képalkotással
Fájlok
Eredeti köteg (ORIGINAL bundle)
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
Fabry-betegség diagnosztikája mágneses rezonanciás vizsgálattal.pdf
Méret:
1.52 MB
Formátum:
Adobe Portable Document Format
Leírás:
Engedélyek köteg
Megjelenítve 1 - 1 (Összesen 1)
Nincs kép
Név:
license.txt
Méret:
2.35 KB
Formátum:
Item-specific license agreed upon to submission
Leírás: