A Fabry-kór egy X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amely különböző szervekben glikoszfingolipidek felhalmozódásával jár, leggyakrabban a szívben, vesékben, erekben és a perifériás idegekben. A szerteágazó és aspecifikus tünetek miatt a diagnózis sokszor éveket késik. A Fabry-kór nem klasszikus, késői formájában gyakran csak a szívérintettség jelenik meg, amely izolált balkamra-hipertrófia formájában manifesztálódhat. A Fabry-kór diagnózisát leginkább segítő képalkotó módszer a szív mágneses rezonanciás vizsgálata, amellyel a betegségre típusos eltérések – a basalis inferolateralis szegmentumban ábrázolódó midmiokardiális fibrózis, késői típusú kontrasztanyag-halmozás, illetve a lipidfelhalmozódás okozta alacsony T1-mapping érték – kimutathatók. A módszer lehetőséget biztosít a strukturális és szöveti eltérések korai felismerésére, ezáltal hozzájárul a differenciáldiagnosztikához és a betegség progressziójának nyomon követéséhez. A diplomamunka célja a Fabry-betegség diagnosztikai lehetőségeinek áttekintése, jellegzetes képalkotó eltéréseinek bemutatása, valamint esetismertetés. A saját vizsgálat során szív MR-felvételek feldolgozása történt manuális kontúrozás alkalmazásával, amelynek során a balkamra morfológiai és funkcionális paramétereinek meghatározása, valamint a jellegzetes szöveti eltérések elemzése valósult meg. Az eredmények célja a betegségre jellemző mintázatok azonosítása és azok diagnosztikai jelentőségének bemutatása.