Sjögren-szindróma fenotípusainak jellemzése
Absztrakt
Diplomamunkám elkészítése során célomnak tekintettem, hogy jellemzést adjak a Sjögren-szindróma fenotípusainak egy nagy létszámú magyar betegpopulációban megnyilvánuló sajátosságairól. Eredményeim alapján következtetés vonható le arra vonatkozóan, hogy ezek a sajátosságok milyen mértékben számítanak hasonlónak vagy különbözőnek a külföldi irodalomban foglaltakkal. A dolgozat első felében bemutattam a betegség kialakulásának hátterét, a fenotípust alkotó laboratóriumi és klinikai jellemzők általános megnyilvánulásait, a diagnosztikai és terápiás lehetőségeket. A továbbiakban beszámoltam az alkalmazott módszerekről, a kapott eredményekről és azokról a következtetésekről, amelyek a nemzetközi irodalommal való összehasonlítás kapcsán születtek. A Sjögren-szindróma egy olyan szisztémás autoimmun betegség melyre kórjelző a sicca tünetcsoport, amely elsősorban a szem és a száj külső elválasztású mirigyeinek chronicus gyulladása következtében kialakuló csökkent mértékű és minőségű secretio eredménye. Változatos prevalencia valamint belszervi érintettség jellemzi. Kialakulásában egy sajátos genetikai hajlam esetén meglévő környezeti és neurohormonalis tényezőknek tulajdonítanak szerepet. A Debreceni Egyetem Általános Orvosi Kar Belgyógyászati Intézetének Klinikai Immunológia Tanszékén gondozott 286 beteg adatatainak retrospektív elemzése által nyert eredmények számos hasonlóságot ugyanakkor különbséget is mutatnak a nemzetközi szakirodalmi adatokkal. A pSS ízületi manifesztációkkal (arthralgia és non-erosiv arthritis) megjelenő formáiban a diagnózis kori átlagéletkor a francia RA betegekéhez hasonló. Szignifikáns összefüggést a magyar betegpopulációban csak a diagnózis kori életkorral találtunk, laboratóriumi, immunszerológiai paraméterekkel nem, hasonlóan a francia munkacsoporthoz, hiszen a We és CRP értékkel az ő tanulmányukban is csak a RA betegek klinikuma korrelált. Nemcsak az általunk vizsgált, hanem a kínai betegpopulációban is szignifikánsan magasabb szérumszint igazolódott számos laboratóriumi paraméternél tüdőérintettség esetén. A magyar betegek esetén ez az összefüggés csak az anti-La/SS-B és a CRP, míg a kínaiaknál az anti-Ro/SS-A, az anti-La/SS-B, az IgG, IgA, IgM és ANA esetében érvényes. A bőrtünetek előfordulási gyakorisága az általunk vizsgáltakban magasabbnak bizonyult, mint a külföldiekben. A kínai betegekben az anti-La/SS-B és a bőrtünetek között nincs összefüggés, míg a saját beteganyagunkban az anti-La/SS-B szignifikánsan magasabbnak bizonyult bőrérintettség esetén. A Raynaud-szindrómának a kínai páciensek között mutatott abszolút hiánya állítható szembe a magyar betegek több mint egy negyedében való megnyilvánulásával. Mindkét populációban szignifikánsan magasabb értéket mutat a We a vesebetegekben. Az IgG szérumszintje mindkét csoportban alacsonyabb vesemanifesztáció esetén. Mindkét populációban szignifikánsan magasabb mértékű volt a We a Sjögren-szindróma mellett PBC-t mutató betegekben. Azonban a kínai kutatásban a We mértéke azoknál a legmagasabb, akiknél a Sjögren-szindróma PBC nélkül van jelen. Az anti-La/SS-B a magyar betegekben a hematológiai manifesztáció nélküli esetekben, míg a kínai betegekben az ITP és Sjögren-szindróma együttes előfordulása esetén mutatott magasabb szérumszintet. Az általunk vizsgáltakban a GSE gyakoribb és anti-La/SS-B antitesttel társul ANA helyett. Olasz tanulmány közölt az általunk megállapítotthoz közel álló Hashimoto-thyreoiditis előfordulási gyakoriságot. A Hashimoto-thyreoiditis jelenlétét enyhébb Sjögren-szindróma fenotípussal társítja. Végül megállapítást nyert, hogy a RF nálunk a glandularis, míg az amerikai betegeknél az extraglandularis tünetekkel mutat asszociációt. Mindezen következtetések jól reflektálják a Sjögren-szindróma fenotípusainak különböző populációkban megmutatkozó diverzitását.