Keringő tumor DNS alapú EGFR mutáció analízis szerepe a tüdődaganatos betegek monitorozásában és diagnosztizálásában
Fájlok
Dátum
Szerzők
Folyóirat címe
Folyóirat ISSN
Kötet címe (évfolyam száma)
Kiadó
Absztrakt
Bevezetés: A tüdődaganatok szövettani megkülönböztetése és molekuláris diagnosztikája alapvető lépés a megfelelő terápiás vonal megválasztása érdekében. Szövettani mintavételek mellett, liquid biopsziás mintavételek alkalmazása is egyre elterjedtebb az onkológiai gyakorlatban, a különböző driver mutációk igazolására. Ezen driver mutációk csoportjába tartozik az EGFR gén mutációja, amelyekre napjainkban célzott kezelések állnak rendelkezésre. Célkitűzések: A Borsod-Abaúj-Zemplén Vármegyei Központi Kórház és Egyetemi Oktatókórház Tüdőgyógyászati osztályain levett vérmintákból keringő tumor DNS izolálása, és az izolátumokból az EGFR mutáció kimutatása, és a betegek kórelőzményei alapján a molekuláris vizsgálatok eredményeit a szövettani vizsgálatok eredményeivel összehasonlítani. Anyagok és módszerek: 147 tüdődaganatos beteg beteganyaga került feldolgozásra retrospektív adatelemzés módszerével a 2024. 01. 01. és 2025. 11.01. közötti időszakban. Eredmények: A 147 vizsgált betegből 81 nőbeteg és 66 férfibeteg volt, A betegek átlagéletkora 68 év volt. Az esetek 88%-ban a diagnosztizált tüdődaganat inoperabilis volt, 62%-ban technikailag inoperabilis. Leggyakrabban felhasznált diagnosztikus modalitások a CECT, illetve PET-CT voltak az operabilitási státusz meghatározására. 69%-ban kiegészítésként vettek liquid biopszát a betegektől. A leggyakrabban előforduló szövettani diagnózis az adenocarcinoma volt. Szövettani mintákból a leggyakrabban kimutatott genetikai mutációk a KRAS, 2. exon 12/13 kodon, aktiváló mutáció és a EGFR, 19. exon deletio voltak. A betegek 20%-ban irradiációt és 16%-ban Gefitinib terápiát alkalmaztak. 21 betegnél jelent meg mutációváltás az EGFR 21. exon L858R mutációja volt, ahol a mutáció megjelenése vagy annak megszűnése ugyan olyan arányban jelent meg, a betegek 62%-ban a mutációk egy éven belül igazolhatóak voltak. Megbeszélés: A nők és a férfiak nagyjából ugyanolyan mértékben voltak érintettek, az idősebb korosztályban. A daganatok többsége technikai inoperabilitást mutatott, stadizáló modalitásként a CT és a PET-CT volt jelen. A betegek túlnyomó többségénél adenocarcinoma diagnózisát állították fel, 53 beteg esetében igazolódott mutáció. Leggyakrabban használt terápiás modalitás az irradiáció mellett a Gefitinib terápia volt. 50%ban történt utánkövetés ahol 21 esetben igazolódott a betegeknél a mutációváltás.