A warfarin terápia és genetikai háttere
Absztrakt
Sajnos még a 21. században is problémába ütközik a fokozott véralvadással járó betegségek vagy állapotok, mint a tromboembólia, a mélyvénás trombózis, a szívinfarktus, a pitvarfibrilláció kezelése a lehetséges mellékhatások miatt. Ezen betegségek terápiájára a warfarin az egyik leggyakrabban használt antikoaguláns hatóanyag Magyarországon. Szűk terápiás indexe miatt azonban folyamatos monitorozást igényel. Az emberek sok mindenben különböznek, mint a magasság, testsúly, testfelület, kor, nem, az alkalmazott készítmények, étkezési szokások, faji hovatartozás és a genetikai tényezők. A warfarin hatásmechanizmusában több gén is részt vesz közvetetten. Ezek mindegyikében előfordulhat polimorfizmus, amely az adagolás megváltozását vonhatja maga után. A genetikai polimorfizmusok közül az európaiakban a VKORC1, a CYP2C9 és a CYP4F2 polimorf módosulatok magyarázták legnagyobb mértékben a dózis változékonyságát. Hogy a legmegfelelőbb kezelésben részesíthessék a betegeket, a felsorolt tényezőket figyelembe véve adagolási algoritmusokat és ajánlásokat fejlesztettek ki a kutatók.